4.2 基因表达与性状的关系课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

4.2 基因表达与性状的关系 性状 体现 【思考】基因如何控制生物的性状？ 复制 转录 翻译 蛋白质 DNA 复制 RNA 逆转录 中心法则图解（虚线表示少数生物的遗传信息的流向） ？ 合作探究 一、基因表达产物与性状的关系 阅读课本71页相关内容，回答问题并尝试写出基因控制圆粒豌豆性状的流程 1、影响豌豆饱满和皱缩的根本原因是____________________________________，直接原因是_______的含量不同 2、相关基因的表达产物是什么？ 3、表达产物的作用是什么？ 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 编码淀粉分支酶的基因是否被打乱 淀粉分支酶 催化淀粉的合成 淀粉 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 基因 酶 代谢过程 性状 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高 淀粉含量高，有效保持水分 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低 淀粉含量低，失水皱缩 一、基因表达产物与性状的关系 编码淀粉分支酶的基因 插入DNA序列 饱满 皱缩 通过前面的学习，我们已经知道基因能指导蛋白质的合成，蛋白质能体现生物的性状。但水毛茛的例子却又告诉我们：基因和性状不一定是一一对应的关系。这又是怎么回事呢？ 白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引起，缺少酪氨酸酶导致机体不能合成黑色素。 表现：毛发白色，皮肤淡红色，畏光。 酪氨酸酶基因 mRNA 酪氨酸酶 酪氨酸 中间产物 黑色素 转录 翻译 写出合成黑色素的代谢途径 实例2：人的白化病 一、基因表达产物与性状的关系 5 实例2：人的白化病 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状 结论（1）： 酶的合成 代谢过程 间接控制 一、基因表达产物与性状的关系 拓展：分析人饮酒后脸红、脸白、千杯不醉的原因 脸红：缺少乙醛脱氢酶 脸白：可能缺少两种酶 千杯不醉：两种酶含量均高 阅读课本72页相关内容，回答以下问题，并写出基因控制囊性纤维病的流程 1、囊性纤维病的根本原因是什么？ 2、基因的表达产物CFTR的作用与前两个实例的区别什么？ 实例3：囊性纤维病 一、基因表达产物与性状的关系 基因通过控制CFTR蛋白质的结构直接控制生物体的性状 CFTR蛋白（一种转运蛋白）基因缺失了三个碱基对 CFTR蛋白基因缺失了3个碱基对 CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，空间结构异常，导致转运氯离子的功能异常 支气管管腔受阻，细菌繁殖，肺部严重受损 基因 蛋白质结构 性状 实例4：镰状细胞贫血（P80/81） 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型 容易破裂，患溶血性贫血 基因 性状表现 蛋白质结构 一、基因表达产物与性状的关系 实例2：人的白化病 实例1：豌豆的圆粒与皱粒 基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状 结论（1）： 酶的合成 代谢过程 间接控制 一、基因表达产物与性状的关系 实例4：镰状细胞贫血 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 直接控制 结论（2）： 蛋白质的结构 直接 实例3：囊性纤维病 基因 蛋白质的结构 生物性状 酶的合成 代谢过程 生物性状 蛋白质 直接途径 间接途径 基因通过指导蛋白质的合成来控制性状 如何区分这两条途径？ 代谢产物 可能不是蛋白质 小结 两条途径有何共同点？ 思考•讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果 二、基因的选择性表达与细胞分化 不同细胞中合成的蛋白质种类不同。 即细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 11 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化的实质：____________________，即在个体发育过程中，不同种类 细胞中遗传信息的表达情况不同。 基因选择性表达 总结：细胞分化的“变”与“不变” DNA、tRNA、rRNA 不变 细胞的数目 变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 所有细胞中都表达 只在某类细胞中特异性表达 ①管家基因： ②奢侈基因： 指导合成维持细胞基本生命活动所必需的蛋白 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、卵清蛋白基因、胰岛素基因分别属于？ 12 三、表观遗传 基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低是随机的吗？ 基因的选择性表达是受到调控的！ 阅读课本P73,完成“思考与讨论” 思考资料1： 1、上述资料中，柳穿鱼性状改变的原因是什么？ 2、F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 思考资料2： 1、上述资料中，小鼠性状改变的原因是什么？ 2、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？ 资料1：柳穿鱼性状改变的原因 植株A 植株B 三、表观遗传 Lcyc基因被高度甲基化 植株A 表达 Lcyc基因 高度甲基化的Lcyc基因 植株B 不表达 × P F1 植株A F1的花与植株A相似的原因 F1植株同时含有来自 植株A和B的Lcyc基因 植株A的Lcyc基因能表达，表现为显性 植株B的Lcyc基因表达受抑制，表现为隐性 F1 自交 F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 Lcyc基因 Lcyc基因 甲基化的Lcyc的基因可遗传， 并控制生物的性状 资料1：F2中有些植株的花与植株B相似的原因 三、表观遗传 Lcyc基因 Lcyc基因 资料2：小鼠性状改变的原因 三、表观遗传 小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。 当Avy基因正常表达时，小鼠毛色呈现黄色， a基因表现为黑色。 基因型相同（Avya）的F1小鼠为何会产生不同的毛色性状？ 决定Avy基因差异表达的因素是什么？ Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同，间接影响了Avy 基因的表达。 没有甲基化时，_________；甲基化水平越高，基因表达__________。 正常表达 越受抑制 资料1和2所展示 遗传现象的共同点 基因的碱基序列保持不变，但部分基因发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，这种DNA甲基化修饰可遗传给后代 (1)概念： 生物体基因的碱基序列_________，但_________和_____发生___________的现象； 保持不变 基因表达 表型 可遗传变化 三、表观遗传 (2)发生时期: 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中； 同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异 蜂王和工蜂的差异 (3)实例: 健康提示： 吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高； 但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失； 1、你认为受精卵发育成蜂王还是工蜂的原因是遗传物质不同吗？为什么？ 2、蜂王浆可能有什么作用？ 3、人类服用蜂王浆也会有这样的作用吗？为什么？ （开放题。只要能说出原因即可。） 思考讨论 一个蜂群中，蜂王和工蜂都由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，在发育过程中蜂王浆发挥了重要的作用。如果喂食蜂王浆的时间长，则发育成蜂王，如果只喂食几天，则发育成工蜂。不喂蜂王浆的幼虫在经过甲基化抑制剂处理后也会发育成蜂王。 不是因为遗传物质不同。因为他们都是由受精卵发育而来。 蜂王浆可能有抑制甲基化的作用。 调控机制: ①DNA甲基化修饰； (主要抑制转录) ③染色体组蛋白甲基化、乙酰化等； ②非编码RNA干扰（例如miRNA）； (主要抑制翻译) 三、表观遗传 ④X染色体随机失活（剂量补偿效应） 例1.（P75拓展应用3） 某种猫的毛色由X染色体上的基因所决定 雄猫2种表现型：XOY黄色、XBY黑色 雌猫除了XOXO黄、XBXB黑色以外，还有1种表现为XOXB黑黄相间 三、表观遗传 科学家检测了黄色雄猫XOY和雌猫XOXO中色素基因的表达情况，结果显示XO基因的表达水平在两者中一致。 雌猫雄猫X染色体数目不同，但X染色体上的基因表达水平在两性中基本相同，这一现象被称为剂量补偿，因为雌性个体的2条X染色体在发育早期（胚胎时期）会随机失活一条。 基因型相同的多个胚胎细胞XOXB，在经历染色体的随机失活后变成XO细胞或XB细胞（另一条染色体上的基因全部失活）。随着细胞分化，XO或XB黑色素细胞相间分布，因此表达出黑黄相间的表型。 多个基因影响一个性状 （多因一效） 一个基因影响多个性状 （一因多效） 一个基因控制一个性状 （一因一效） 同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响： 表型=基因型+环境 基因型相同，表型可能不同， 基因型不同，表型也可能相同； 实例：人的身高 实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用； 基因与性状不是简单的一一对应关系 后天的营养和锻炼等对人的身高也有重要作用 四、基因表达与性状的关系 实例：单基因遗传病（白化病、镰刀型红细胞贫血） 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 四、基因表达与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 讨论： 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 一样的。 为什么？ 可能是由叶片所处的环境引起的。 问题探讨 一、概念检测 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 (1)基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） (2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） × √ 练习与应用（P75） 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 二、拓展应用 1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。 基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 练习与应用（P75） 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 练习与应用（P75） 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (2)你怎样看待科学实验的可重复性? 练习与应用（P75） 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； 第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( ) A. 生物体的性状主要是由基因决定的 B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的 C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同 5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( ) A. tRNA不同 B. rRNA不同 C. mRNA不同 D. DNA上的遗传信息不同 复习与提高（P78） C C 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 复习与提高（P78） 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 复习与提高（P78） 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 请回答下列问题。 (1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 (2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 复习与提高（P78） 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 （3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 复习与提高（P78） $$