5.3人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 瘦素的发现 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 问题探究 【思考1】人体和小鼠的胖瘦只是有基因决定的吗？ 不是。大多数情况胖瘦是遗传物质和营养共同作用的结果。 【思考2】有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 基因决定生物体的性状为依据。但性状是基因和环境共同作用的结果。 不同意。如白化病、红绿色盲是由基因引起的疾病；但流感、细菌性腹泻就不是基因病。 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 一、人类遗传病 （一）概念： 人类遗传病通常是指由——————————而引起的人类疾病。 遗传物质改变 苯丙酮尿症 流感 21三体综合征 血友病 哮喘 青少年糖尿病 √ × √ √ √ √ （二）类型： 1、单基因遗传病： 受—————————控制的遗传病。 一对等位基因 2、多基因遗传病： 受—————————控制的遗传病。 两对或两对以上等位基因 3、染色体异常遗传病： 由———————引起的遗传病。 染色体变异 1、单基因遗传病： 受—————————控制的遗传病。 一对等位基因 一、人类遗传病 分类 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 常见病例 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ①患者男性多于女性 ②有隔代遗传现象 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 常显多并软 常隐白镰苯 X隐色友 X显VD 单基因遗传病 常显 多指 常显 并指 常显 软骨不全 常隐 白化病 伴X隐 血友病 常隐 镰状红细胞贫血 伴X隐 红绿色盲 伴X显 抗维生素D佝偻病 2、多基因遗传病： 受—————————————————控制的遗传病。 一、人类遗传病 两对或两对以上等位基因 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 特点： ①多基因遗传病在群体中发病率较高②易受环境影响 ③常表现为家族聚集现象 ④不遵循孟德尔遗传定律 多基因遗传病 唇裂 早衰 无脑儿 一、人类遗传病 3、染色体异常遗传病： 由———————引起的遗传病。 染色体变异 目前已经发现500多种，主要包括两类: ◇染色体结构异常：如猫叫综合征等。 ◇染色体数目异常：如唐氏综合征(又称21三体综合征)等 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 不遵循孟德尔遗传定律 一、人类遗传病 （一）概念： 人类遗传病通常是指由——————————而引起的人类疾病。 遗传物质改变 （二）类型： 1、单基因遗传病： 受—————————控制的遗传病。 一对等位基因 2、多基因遗传病： 受—————————控制的遗传病。 两对或两对以上等位基因 3、染色体异常遗传病： 由———————引起的遗传病。 染色体变异 （三）三类遗传病的发病特点 一、人类遗传病 （三）三类遗传病的发病特点 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ②染色体异常遗传病在胚胎期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 注意: (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)患遗传病不一定携带致病基因，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。遗传病都是是先天性疾病吗 ？ 一、人类遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 遗传病 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维A，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 后天性 疾病 传染病 比较先天性疾病、家族性疾病、遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 由遗传物质改变引起 可能由遗传物质改变引起，如白化病、先天性愚型；也可能环境因素引起的，如妊娠前病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 可能是遗传物质改变引起，如多指；也可能环境、饮食影响，如缺维A引起的夜盲症 随堂练习 [例1]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　 　) ①遗传物质改变的一定是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ①②③④ [例2]下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 A 二、调查人群中的遗传病 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 一般选择发病率较高的单基因遗传病 →多基因遗传病容易受环境因素影响， 不宜作为调查对象 2.调查类型及调查对象？ ①调查遗传病在人群中的发病率 社会人群 调查对象： （随机抽样调查，并保证调查的群体足够大） 发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100﹪ ——到患者家系中调查 ②调查遗传病的遗传方式 调查对象： 患者家系 遗传方式：根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论,撰写调查报告 二、调查人群中的遗传病 3.调查过程 讨论调查时应注意的问题 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 单基因遗传病 广大人群随机抽样 患者家系 发病率： 遗传方式： 考虑年龄、性别等因素 随机抽样，群体足够大 二、调查人群中的遗传病 例3：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。 选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 二、调查人群中的遗传病 例3：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 二、调查人群中的遗传病 例3：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 二、调查人群中的遗传病 （4）我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。 例3：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 [例3]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 [例4]某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　) A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病 D B 随堂练习 三、遗传病的检测和预防 我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。我国患21三体综合症的人在100万以上。 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 【思考】如何预防遗传病的发生？ 生之前做什么？ 能不能生？ 如何优生优育？ 三、遗传病的检测和预防 危害人类健康，降低人口素质。 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 某些精神病患者给社会治安带来危害。 1、遗传病的危害 2、遗传病的检测和预防 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 三、遗传病的检测和预防 ① 遗传咨询 医生对咨询 对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病 的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 1 2 3 4 三、遗传病的检测和预防 ② 产前诊断 时间：胎儿出生前 手段 目的： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 →检测染色体异常遗传病 →检查胎儿的外观和性别 →检查遗传性地中海贫血，检查孕妇的炎症 →检测基因异常病 基因检测 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况. 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 缺陷基因 基因治疗——用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 ③ 禁止近亲结婚 三、遗传病的检测和预防 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 三、遗传病的检测和预防 科学家的悲剧 查尔斯·罗伯特·达尔文（Charles Robert Darwin，1809—1882）英国的博物学家，生物学家，进化论的奠基人。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 三、遗传病的检测和预防 科学家的悲剧 摩尔根 （1866-l945美国的生物学家与遗传学家，发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论，现代实验生物学奠基人） 摩尔根 表姐玛丽 女儿 女儿 儿子 夭折 夭折 智残 三、遗传病的检测和预防 ④ 提倡适龄生育 · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁. 三、遗传病的检测和预防 危害人类健康，降低人口素质。 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 某些精神病患者给社会治安带来危害。 1、遗传病的危害 2、遗传病的检测和预防 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 ——能不能生？ ——什么时候生？ ——不能和谁生？ ——生之前干什么？ [例5]下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠 C 随堂练习 Lavf59.34.101 Lavf58.30.100 $$