5.1基因突变和基因重组 课件 2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2

5.1 基因突变和基因重组 遗传因子的发现 基因的表达 基因与染色体的关系 基因的本质 基因突变及其他变异 从杂交育种到基因工程 现代生物进化理论 学习目标： 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。 3.概述细胞癌变的原因和特点。 4.概述基因重组的类型和意义。 5.理解基因突变与基因重组的关系和区别。 2 情境导入 【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75 生物的变异： 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不遗传的变异） （可遗传的变异） 基因突变 染色体变异 基因重组 探究一.基因突变 请同学们自主阅读教材P80-81，思考并回答问题： 1.请认真阅读课本内容，探究镰状贫血的病因是什么？ 总结出基因突变的定义。 2.细胞癌变的概念及原因？ 3.举例说明自然界中诱发基因突变的因素，尝试对这些因素进行分类 4.细胞癌变的特点和意义? 资料1：镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 资料2：1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常，引起红细胞变形。 资料3：科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段， 通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 正常序列： 异常序列： 探究一.基因突变 镰状细胞贫血形成的原因 思考.讨论 探究一.基因突变 T A U 转录 翻译 A 复制 替换 根本原因 DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。 直接原因 1. 氨基酸发生了什么变化? 2. 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传? 思考.讨论 谷氨酸被缬氨酸取代。 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 探究一.基因突变 3. 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? 思考.讨论 是，所对应的的性状一般都会改变。 A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA DNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 苏氨酸 丙氨酸 A C C G C ··· 碱基对缺失 A 　C C G C ··· T G G C G ··· A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· 碱基对增添 丝氨酸 脯氨酸 A G U C C G C··· 例：编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添，合成的淀粉分支酶异常，豌豆皱缩；编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失，合成的CFTR转运蛋白异常，患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 探究一.基因突变 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C 增添 A A T T C G G C T A T A C G G C A T 缺失 A A T T C G G C A T C G G C DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 1 基因突变的概念 2 基因突变的时期 通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。 （DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。） 实质 只有使基因结构发生改变才是基因突变，非基因区段的碱基改变不是基因突变。 探究一.基因突变 3 基因突变的影响 碱基对的替换、增添和缺失对氨基酸序列的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 思考：增添或缺失几个碱基时影响最小？ 增添或缺失3个或3的倍数个碱基时对蛋白质影响最小 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变 插入前序列未影响，影响插入后序列 缺失前序列未影响，影响缺失后序列 探究一.基因突变 3 基因突变的影响 碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响 1.发生部位：突变可能发生基因的非编码区上。 2.密码子简并性：基因突变前后密码子决定的是同一种氨基酸。 3.隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。 4.选择性表达：若突变的基因是沉默基因，则在这个细胞不表达。 原密码子 亮氨酸 U U A 突变密码子 U U G 基因突变不一定导致生物性状的改变 探究一.基因突变 结肠癌发生的原因 解释结肠癌发生的简化模型 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 思考.讨论 探究一.基因突变 4 基因突变的遗传 ①真核细胞突变产生了等位基因 新基因 ②原核细胞和病毒基因基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因，因此突变产生的是一个 。 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 一般不能遗传 将遵循遗传规律传递给后代 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 人类体细胞中某些基因的突变可能发展为癌细胞！！！ 结果 遗传特性 探究一.基因突变 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 癌变往往是多个基因突变的结果，是一个逐渐积累的过程。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？ 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 细胞癌变 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 可能 可能 抑癌基因 思考.讨论 探究一：基因突变 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。 正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞 思考.讨论 4.如何避免癌症的发生？ 远离致癌因子，选择健康的生活方式 探究一：基因突变 5 基因突变的原因 内因 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 外因 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素: 化学因素: 生物因素: 某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率，不决定突变方向 探究一：基因突变 6 基因突变的特点 随机性 普遍性 不定向性 低频性 基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 7 基因突变的利弊 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。 有些基因突变对生物体是有利的；如：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 有些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 多数有害 01 少数有益 02 有些中性 03 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 探究一：基因突变 8 基因突变的意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原始材料 基因突变是新基因产生的途径 基因突变是生物变异的根本来源、为生物的进化提供了丰富的原材料。 探究一：基因突变 9 基因突变的应用 诱变育种 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 方法 可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 特点 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 举例 试分析诱变育种的优缺点？ 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 探究二：基因重组 请同学们自主阅读教材P80-81，思考并回答问题： 1.什么是基因重组？基因重组发生在什么时期？有哪些类型。 2.基因重组的结果是什么？有什么意义？ 3.在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例。 4.请列表比较基因突变与基因重组的异同。 探究二：基因重组 基因重组解密(视频) 探究二：基因重组 1 概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 非等位基因 2 时期 减数分裂时期（减Ⅰ） 前提 本质 3 结果 基因重组 性状重组 新的 基因型 注意： 基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状， 不能产生新的基因。 探究二：基因重组 4 类型 自由组合型 类型一 A A a a B B b b A A a a b b B B 时期： 染色体行为： 基因行为： 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 互换型 类型二 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期） 同源染色体间的非姐妹染色单体互换 等位基因交换 时期： 染色体行为： 基因行为： 探究二：基因重组 R型细菌转化为S型细菌 R型细菌 S型细菌 肺炎链球菌转化型 广义基因重组：不同个体或物种间基因的重组 基因工程重组型 转基因技术（DNA重组技术 ） 类型三 探究二：基因重组 基因重组是生物变异的主要来源 基因重组是形成生物多样性的重要原因 基因重组为生物进化提供了原材料 杂合子 产生配子的多样性 基因重组 新基因型后代 新性状组合 （变异） 有性生殖 减数分裂 导致 产生 产生 被淘汰 更适应环境 更不适应环境 生物进化 对生物进化有重要意义 5 意义 探究二：基因重组 6 应用 杂交水稻（杂交育种） 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻品种就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种与易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。 P： × 抗倒伏、 易感稻瘟病 水稻 易倒伏、 高抗稻瘟病 水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 杂交→自交→选优→自交...... 探究二：基因重组 6 应用 金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 探究二：基因重组 思考.讨论 是原有基因的重新组合，并未产生新的基因,只产生新的基因型。 不会，没有等位基因 不会，基因重组发生在减数分裂过程中 不会，因为Aa是控制一对性状的基因，不涉及控制不同性状的基因的重新组合。 一对等位基因不存在基因重组。 1. 基因重组能否产生新基因和新性状？ 2.如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？ 3.有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？ 4.基因型为 Aa的个体在减数分裂过程中会不会发生基因重组？为什么？ 探究二：基因重组 比较项目 基因突变 基因重组 原因 时期 类型 结果 意义 应用 基因中碱基的替换、增添、缺失 自由组合；互换 主要在间期DNA复制时 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合型、互换型 产生新的基因，可能产生新性状 产生新的基因型，原有性状组合 ①产生新基因的途径； ②生物变异的根本来源； ③生物进化的原材料。 ①生物变异的来源之一； ②形成生物多样性的重要原因； ③对生物的进化也具有重要的意义。 诱变育种 杂交育种 网络构建： 增添、缺失或替换 随机性 不定向性 低频性 根本 练习与应用 1.我国大面积裁培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 (1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。( ) (2) bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。( ) (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。( ) √ × × 练习与应用 1.镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力. （1） 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 练习与应用 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$