5.3 人类遗传病- 2023-2024学年高一生物同步教学优质课件（人教版2019必修2）

第3节 人类遗传病 第5章　基因突变及其他变异 01 人类常见遗传病的类型 1.定义： 人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。 课本P92第2段 遗传物质改变 判一判： 苯丙酮尿症 流感 21三体综合征 血友病 哮喘 青少年糖尿病 先天性心脏病 √（常隐） √（伴X隐） √ √ √ ×（环境引起） 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 案例1： 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏 发育不良，患上先天性心脏病。 案例2： 由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 家族性疾病≠遗传病 先天性疾病≠遗传病 环境引起 环境引起 笔记：先天性疾病≠遗传病，家族性疾病≠遗传病 出生前已形成的 畸形或疾病 家族成员中发病率高， 有家族聚集现象 3 先天性 疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 一.人类常见遗传病的类型 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 笔记：如果环境引起遗传物质改变，可遗传！ 2.类型： 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 3种 受一对等位基因控制的遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 判一判： 1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病 2.携带致病基因个体一定患病吗？ 3.不携带致病基因个体一定不患病吗？ × × × 课本P92第2 3 4段 唐氏综合征(也叫21三体综合征)又称先天愚型，由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 人类遗传病 多基因遗传病， 现发现100多种 单基因遗传病， 现发现8000多种 染色体异常遗传病， 现发现500多种 人类遗传病 遗传病 单基因遗传 多基因遗传 染色体异常 8000 100 500 (1) 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 二、 单基因遗传病 新坐标P118 长骨两端两端软骨细胞形成障碍 ，导致 上臂、小腿短小畸形，腰间盘突出等。 常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸 羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸 羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 西红柿女孩： 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 (2) 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 新坐标P118 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗 传病 2.病 例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和 青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律； ④常有家族聚集现象； 3.遗传特点： 多基因遗传病 胰岛素 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不仅由基因决定，而是基因与环境共同作用的产物。由于控制基因表达的基因较多，在环境影响下，对基因影响也较多 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体： 性染色体： 特纳氏综合征 特点：遗传物质改变较大，后果严重 结构 数目 三、 染色体(结构或数目）异常遗传病 新坐标P118 唐氏综合征(也叫21三体综合征)又称先天愚型，由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型) 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体： 性染色体： 特纳氏综合征 特点：遗传物质改变较大，后果严重 结构 数目 三、 染色体(结构或数目）异常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)又称先天愚型，由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型) 你想过21三体综合征形成的原因？ 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子 发生异常具体时期呢？几种情况？ 第一种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞 第二种情况： 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体 调查人群中的遗传病 探究•实践 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因 3．调查过程 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 调查人群中的遗传病 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 遗传病的检测和预防 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 甜蜜的婚姻，苦涩的果  和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 遗传病的检测和预防 目的： 降低后代隐性遗传病的发病率。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的隐形致病基因的机会就大大增加。 原因： 和自己出生有关的长辈，和自己生的子女和配偶 04 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病 的产生和发展。 预防 遗传病的检测和预防 ——遗传咨询（主要手段） 能不能生？ 19 了解家族病史 分析遗传方式 推算后代风险 提出建议 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 母亲生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 1.唐氏综合征的发病率与母亲的 生育年龄有关，随着母亲生育 年龄的增大，子女患唐氏综合 征的概率增加； 从图中你可以得出什么结论？ 2.母亲超过40岁后生育，子女患 唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 遗传病的检测和预防 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 20 ——检测胎儿的外观和性别 ——检测染色体异常遗传病 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞 检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 ——检测基因异常病 ——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等 胎儿出生前 生之前要做什么？ ——产前诊断（重要措施） 孕妇血细胞检查：染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。 二、遗传病的检测和预防 ★基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 笔记 基因治疗→临床→治疗单基因遗传病 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 检测与预防 遗传咨询 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征） 课堂小结 基因检测 基因治疗 当 堂 训 练 完成《课堂新坐标》 P117【判一判】T1-5 P118-120【对点练习】T1-2 P121【学习效果·随堂评估自测】T1-5 5 min 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 校 对 答 案 1 min P117 × × × × √ P118 1. D 2. D P120 1. D 2. D P121 1.A 2.D 3.D 4.C 5.D 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 【判一判】 1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (　　) 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (　　) 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 (　　) 5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防 遗传病的产生和发展。 (　　) × × × × √ 如Aa不是白化病患病 对 对 1.了解家族史 第二步 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 【对点练习】 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类 疾病 B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病， 如白化病 C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年 型糖尿病 D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞 内有3个染色体组 21号染色体：3条 D 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群 中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确 的是(　　) A．A病是伴X染色体显性遗传病 B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律 C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩 D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患 A病孩子的概率是1/6 常 D 男孩 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 1．下列关于遗传病的发病方式、发病率、检测和预防的叙述， 错误的是(　　) A．要确定某种遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查 B．应该在人群中调查某种遗传病的发病率 C．羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 都属于产前诊断的手段 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能够完全避免人类 遗传病的产生和发展 如21三体综合征 多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律 一定程度 D 一般针对单基因遗传病 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 2．如表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述 正确的是 A．研究课题是调查该遗传病的发病率 B．可初步判定该病为伴X染色体隐性遗传病 C．第一组中的母亲均为杂合子 D．利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43% 人群随机调查，样本太小 B 患者家族：调查遗传方式 无中生有为隐性 父亲 母亲 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 1．下列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是(　　) A．白化病——基因突变引起的单基因遗传病 B．红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病 C．唐氏综合征——多对基因控制的多基因遗传病 D．猫叫综合征——染色体数目变异引起的遗传病 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 A 常隐 伴X隐 染色体数目异常 结构 D 遗传物质 但无法预测染色体异常引起的遗传病 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×× 病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选 择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 最好选择发病率高的单基因遗传病 原因：1.单基因致病因素单一、 2.符合孟德尔遗传规律 D 艾滋病不是遗传病 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康 中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的 表述，错误的是(　　) A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率 B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病 隐性遗传病 C 产前诊断→羊水诊断（胎儿脱落细胞）→染色体异常 基因治疗→临床→治疗单基因遗传病 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 5．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　) A．Ⅱ­4和Ⅱ­5是直系血亲，Ⅲ­7和Ⅲ­8属于三代以内的旁系 血亲 B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ­2的基因型 一定为AA C．由Ⅰ­1×Ⅰ­2→Ⅱ­4和Ⅱ­5，可推知此病为显性遗传病 D．由Ⅱ­5×Ⅱ­6→Ⅲ­9，可推知此病属于常染色体上的显性 遗传病 旁系 D 或Aa 基础课时6 氧化剂和还原剂 必备知识·自主预习储备 关键能力·情境探究达成 基础课时落实 1 2 4 学习效果·随堂评估自测 3 $$