2025届高三生物一轮复习基础练习：基因突变和基因重组

基因突变和基因重组 一、选择题 1.α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　) A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成 C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移 2.亚硝基化合物可使某染色体上基因的一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述正确的是(　　) A.基因突变能改变基因的结构，遗传信息也会随之改变 B.亚硝基化合物等化学诱变后，可使基因发生定向突变 C.基因发生碱基替换后，其编码的肽链长度不会改变 D.经过1次复制，该基因位点即可出现A—T替换为G—C 3.中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 4.乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是(　　) A.乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞 B.乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分 C.乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高 D.通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生 5.基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(　　) A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变 B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 6.减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是(　　) A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 B.图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合 C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离 D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象 7.(多选)在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。有关分析合理的是(　　) A.造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同 B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有随机性 C.图中的基因序列作为模板链，编码蛋白质分子的氨基酸序列 D.与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小 8.如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　) A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组 B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组 C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组 D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 9.DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是(　　) A.基因型相同的生物表型可能不同 B.基因甲基化引起的变异属于基因突变 C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异 D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变 10.下列过程不涉及基因突变的是(　　) A.经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母 B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基 C.黄瓜开花阶段用2，4－D诱导产生更多雌花，提高产量 D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险 11.酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物 能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是(　　) A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高 B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物 C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状 D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒 12.有研究表明，人体细胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是(　　) A.P53基因失活，细胞癌变的风险提高 B.P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长 C.DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变 D.若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低 13.基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是(　　) A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型 C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向 14.液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒(TMV)核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是(　　) A.TOM2A的合成需要游离核糖体 B.TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同 C.TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成 D.TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多 二、非选择题 15.造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR—ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病(CML)，其主要机理如图1所示。急性粒细胞白血病(AML)患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常，下图2为部分生理过程(图中数字表示过程，字母表示物质，甲、乙、丙表示细胞)。请回答下列问题： (1)据图1分析，CML患者造血干细胞内变异的类型属于________。药物S能与ATP竞争性结合BCR—ABL蛋白，据图推测，该药物的作用机理是________________。 (2)图2中表示RUNX1基因转录过程的是________。AML患者致病的根本原因是RUNX1基因中发生了碱基对________(填“缺失”“插入”或“替换”)，此改变往往发生在图2的过程________中。 (3)图2中，细胞甲、乙、丙的差异产生的根本原因是________________。 (4)急性粒细胞白血病还与GPX3基因(编码抗氧化酶)异常表达有关。若要继续探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，研究者设计了以下实验来验证上述推测，请完善实验过程并分析讨论： ①实验原理： GPX3基因甲基化可________(填“促进”或“抑制”)基因的转录；组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，可______ __(填“促进”或“抑制”)GPX3基因转录。因此，可通过__________ ______技术检测细胞内GPX3基因转录形成的mRNA进行验证。 ②实验思路： 第一步：分别用________________药物(A药)和组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞； 第二步：检测GPX3基因的相对表达量，并做统计分析。 ③实验结果：如图3所示(其中“－”代表不添加任何药物)。 ④实验结论：据图3推测，GPX3基因表达的调控机制是__________ ______。 答案： 1. C α­珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非DNA片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸数目增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。 2. A 基因突变会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；亚硝基化合物等化学诱变之后，可以使基因的碱基序列发生改变，但是基因突变具有不定向性，不会发生定向改变，B错误；基因发生碱基替换后，可能会使终止密码子提前或延后，所以编码的多肽链长度会发生改变，C错误；基因突变之后由A－T变成I－T，复制一次后变为I－C，T－A，复制第二次时，会产生I－C，G－C，所以需要两次复制，D错误。 3. C p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 4. B 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误；细胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量降低，黏着性降低所致，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。 5. C 基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期(染色体互换)和减数第一次分裂后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。 6. A 图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。 7. AD 根据题意“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A正确；由于基因突变的不定向性，同一个基因可能突变出不同基因，B错误；根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；根据突变的基因C的非模板链由CAA变为TAA可知，该位置对应的密码子由CAA变为UAA，UAA为终止密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，D正确。 8. D 图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。 9. A 环境可影响基因的表达，因此基因型相同的生物表型可能不同，A正确；基因甲基化不改变基因的碱基序列，不属于基因突变，B错误；变异的有利和有害取决于生物的生存环境，基因甲基化可能属于不利于生物的变异，也可能属于利于生物的变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。 10. C 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，A项涉及基因突变；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，B项涉及基因突变；2，4－D属于生长素类调节剂，其作用机理不涉及基因结构的改变，C项不涉及基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，D项涉及基因突变。 11. C ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；目前可以通过微胶囊技术包裹酶形成酶制剂，使其不被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂能加速乙醛转化为乙酸，预防酒精中毒，D正确。 12. C P53基因失活，损伤的DNA无法进行修复，可能会引起基因突变，细胞癌变的风险提高，A正确；进行DNA损伤修复时，细胞分裂会暂时停止在细胞周期的间期，故细胞周期延长，B正确；DNA损伤修复后的细胞为正常细胞，染色体数目不变，C错误；根据题干信息，DNA的损伤修复使细胞分裂停止在分裂间期，若组织内处于修复的细胞增多，则处于分裂间期的细胞比例增加，分裂期的细胞比例会减少，D正确。 13. A 根据题干信息分析，基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑，说明该技术可改变月季细胞内基因的结构，对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，说明该技术可改变月季细胞内基因的功能，A正确；月季细胞内的遗传物质的类型不变，仍然是DNA，B错误；月季细胞内的DNA复制的方式不变，C错误；月季细胞内遗传信息的流动方向不变，D错误。 14. D 从“液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同”可知，TOM2A最初是在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成，A正确；由题干信息可知，与易感病烟草相比，品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，并且被TMV侵染后的表现不同，说明两个品种TOM2A基因表达的蛋白不同，B正确；烟草花叶病毒(TMV)的遗传物质是RNA，所以其核酸复制酶可催化TMV的RNA(核糖核酸)的合成，C正确；TMV侵染后，TI203品种无感病症状，也就是叶片上没有出现花斑，推测是TI203感染的TMV数量比易感病烟草品种中的少，D错误。 15. (1)染色体结构变异(或易位或染色体变异) 抑制ATP中的磷酸基团转移到CP上　(2)②　替换　①　(3)基因的选择性表达　(4)①抑制　促进　分子杂交　②去甲基化　④DNA甲基化 解析(1)从图中可以看出，9号染色体上的ABL基因转移至22号染色体上，与BCR基因发生融合，这是染色体变异中的易位；据图1可知，ATP与BCR－ABL蛋白结合后，导致与细胞异常增殖有关的蛋白质(CP)磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR－ABL蛋白，抑制ATP中的磷酸基团转移到CP上，抑制白细胞的异常增殖。(2)转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，是图2中的②过程；根据题干信息“RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基第107位对应的氨基酸出现异常”，如果是增添或者缺失，会导致多个氨基酸种类发生改变，而该过程只导致1个氨基酸改变，所以是基因突变中的替换；基因突变往往发生在分裂间期DNA复制过程，即①过程。(3)图2中由同一个细胞形成了甲、乙、丙三种细胞，这是细胞分化的过程，根本原因是基因的选择性表达。(4)①DNA发生甲基化后，会抑制基因的表达，组蛋白乙酰化使染色体中蛋白质与DNA形成的结构变得松散，使RNA聚合酶可以更容易的与DNA结合，促进转录过程；检验基因转录形成的mRNA，可以根据碱基互补配对的原则，用分子杂交技术进行检验；②实验的目的是探究GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”还是“组蛋白修饰”，如果GPX3基因的异常表达与“DNA甲基化”有关，那么使用去甲基化药物(A药)处理患者的粒细胞后，GPX3基因的表达量就会增加；如果GPX3基因的异常表达与“组蛋白修饰”有关，那么使用组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞后，GPX3基因的表达量就会增加，因此可以用去甲基化药物(A药)和组蛋白乙酰化酶抑制剂(B药)处理患者的粒细胞；④分析图3可知，当使用A药之后，GPX3基因的表达量显著增加，使用B药之后，GPX3基因的表达量基本不变，故可推测GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”。 学科网（北京）股份有限公司 $$