5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章第1节 基因突变和基因重组 人教版 必修二 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1．举例说出人类遗传病的主要类型。 2．进行人类遗传病的调查。 3．探讨人类遗传病的监测和预防。 学习目标： 由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？ 什么是遗传病？ 不是。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。 判断下列三个案例是否为遗传病： 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 × √ × 判断遗传病不能以先天性和后天性为依据，应该以“是否有遗传物质改变”为依据。 类型 人类遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 1.单基因遗传病 （1）概念: 受一对等位基因控制的遗传病 （2）种类 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 外耳道多毛症 红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症 多指、并指、软骨发育不全 2.多基因遗传病 （1）概念: 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （3）特点： （2）实例: 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率比较高 3.染色体异常遗传病 （1）概念: 由染色体变异引起的遗传病 （2）类型 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (性腺发育不良症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 失分警示 1.人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？ 单基因遗传病和多基因遗传病是由致病基因引起的， 染色体异常遗传病不是由致病基因引起的 染色体异常遗传病无致病基因，光学显微镜下可见 调查人群中遗传病的发病率 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%； 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%； 3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病；抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。 思考： ①这些数据是怎么得到的？ ②怎么判断遗传病的遗传方式？ 1.调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 2.调查注意事项：①调查的群体足够大； ②在人群中随机抽样调查 3.数据处理： ▲调查人群中某种遗传病的发病率 ▲调查某种遗传病的遗传方式 1.调查对象：患者的家系中进行调查。 3.数据分析处理：绘制遗传系谱图，确定该遗传病的遗传方式； 2.调查注意事项：①调查的人数足够多； ②在某患者家系中随机抽样调查 一对年轻的新婚夫妇走进咨询室，妻子家族有甲病病史（患者在十来岁的时候就完全丧失了行动能力，20来岁就呼吸衰竭去世了），他们想要对该病进行相关咨询。现妻子已经妊娠4个月了，腹中胎儿一定也会遗传上这个疾病吗？ 问题情境 对该妻子的家庭成员发病情况进行询问了解，夫妻二人均未患甲病，妻子的父亲、母亲、祖父、祖母、外祖父、外祖母也都没患病，但妻子的弟弟、舅舅、叔叔都患了这种病。 问题情境 请你根据以上信息，绘制出遗传系谱图。 学习活动 调查发现，甲病患者多为男性，女性患者相对较少，但女性患者的父亲或者儿子都是患者。据此推测甲病的遗传方式为 。 问题情境 学习活动 伴x染色体隐性遗传 1、分析这位妻子腹中胎儿患病的概率； 2、作为遗传咨询师，请你为这对夫妻提出优生指导意见。 问题情境 该夫妇做完检查后，检查结果显示是个男孩儿，之前说男孩就有可能患病，也可能正常，现在该怎么办啊？ 基因检测 遗传病对人类有什么危害呢？ 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 遗传咨询 1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2.分析遗传病的遗传方式 3.推算出后代再发风险率 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 二、遗传病的检测和预防 胎儿出生前 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因