第5章 基因突变及其他变异（考点串讲）- 2023-2024学年高一生物章末复习考点梳理+测试卷（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 [主干知识] 一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血表型 镰状细胞贫血又叫镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病。通过显微镜可以观察患者红细胞由正常的圆饼状变成弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。 （1）镰状细胞贫血病因 直接病因：患者血红蛋白组成异常，发生了氨基酸替换，由缬氨酸替换了谷氨酸。 根本病因：编码血红蛋白的基因碱基序列发生了替换，由A-T对替换了T-A对。 （2）基因突变定义 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 提示：DNA分子中碱基发生改变，并不一定导致基因突变，只有发生在基因序列时，才会导致基因突变。 （3）基因突变与遗传 基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传给后代。 2.细胞的癌变 （1）病因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，即原癌基因和抑癌基因。上述两类基因发生了基因突变，导致癌症的发生。 （2）原癌基因和抑癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白活性减弱或失活，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞的特点：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 二、基因突变的原因 1.自发产生 基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 2.外因 易诱发基因突变并提高突变频率的因素可以分为三类： （1） 物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； （2） 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； （3） 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 三、基因突变的特点 （1）普遍性：生物界各类生物普遍存在基因突变； （2）随机性：DNA碱基组成的改变是随机的，可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位； （3）不定向性：DNA碱基组成的改变不定向的，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； （4）低频性：基因突变的频率很低，如果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10-5。 四、诱变育种 （1）原理：基因突变 （2）过程：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 五、基因突变的意义 （1）有些基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害；但有些突变对生物体是有利的，如抗病性突变、耐旱性突变等；还有些基因突变既无利也有害，是中性的，如有的基因突变不会导致新的性状出现，这属于中性突变。 （2）基因突变是产生新基因的途径。产生了新基因的生物可能更好的适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。因此，基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 六、基因重组 1.定义：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型：减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子；此外，在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 3.意义：基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，以适应环境的变化。因此，基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 [易错辨析] 1.DNA分子中的碱基发生替换、增添或缺失，就会引起基因突变（×）（教材P81改编） 提示：DNA分子中碱基改变不一定会引起基因中碱基改变。 2.体细胞中发生的基因突变也可能会遗传给后代（√）（P81教材改编） 3.癌细胞中存在原癌基因和抑癌基因(×)（P82思考讨论改编） 提示：正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，这两种基因都是正常基因，基因突变后会发生癌变。 4.癌细胞糖蛋白减少，黏着性提高，易于在体内分散和转移(×)（P82教材改编） 5.诱变育种在物理因素、化学因素处理时，会发生大量的有利变异(×) （P83相关信息改编） 6.任何细胞、任何DNA分子和任何基因都可能发生基因突变，这是基因突变普遍性(×)（P83教材改编） 7.基因突变除了有利变异外，其它类型都是有害的(×)（P83教材改编） 8.基因重组发生时，基因结构没有改变，但染色单体上的基因可能发生了重新组合（√）（P84教材改编） 9.DNA甲基化可以抑制