5.3 人类遗传病-2023-2024学年高一生物下学期精心备课同步优质课件（人教版2019必修2）

人类遗传病 人教版高中生物必修二 第五章第三节 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 8000多种 染色体异常遗传病 500多种 多基因遗传病 100多种 思考： ①先天性疾病都是遗传病吗？ ②遗传病都是先天性疾病吗？ ③家族性疾病都是遗传病吗？ 结论： 先天性疾病不一定是遗传病，遗传病大多数都是先天性的，但有些遗传病要到了后天才会表现出来，家族性疾病不一定是遗传病。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 胎儿患先天性心脏病 秃顶30岁发病但属于遗传病 一、人类常见遗传病的类型 (2)类型: ①单基因遗传病 概念: 受一对等位基因控制的遗传病 分类 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 常见病例 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ①患者男性多于女性 ②有隔代遗传现象 并指、多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为主要代谢通路受阻，所以苯丙氨酸代谢进入旁路代谢，也就是在转氨酶的作用下脱氨基产生大量苯丙酮酸，苯丙酮酸氧化生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。这个代谢途径会加重肝脏负担，所以有可能导致肝损伤，可以适当给孩子服用护肝药物。 一、人类常见遗传病的类型 (2)类型: ②多基因遗传病 概念: 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，其遗传效应（对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。 实例: 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 胰岛素合成过程 胰岛素原基因 前胰岛素原 胰岛素原 胰岛素 蛋白酶、羧肽酶、胰岛素原转化酶 蛋白水解酶 任何一个基因遗传给后代均会表现为患病（青少年型糖尿） 特点: ③常表现出家族聚集现象 ①在群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 一、人类常见遗传病的类型 (2)类型: ③染色体异常遗传病 概念: 由染色体变异引起的遗传病 分类 常见病例 遗传特点 染色体异常遗传病 结构异常 数目异常 常染色体 性染色体 5号染色体短臂缺失猫叫综合征 唐氏综合征（21三体） 性腺发育不良XO等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 注意：染色体异常遗传病无致病基因，光学显微镜下可见 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ②染色体异常遗传病在胚胎期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 三种遗传病的发病率和特点 一、人类常见遗传病的类型 (3)拓展: 1：携带致病基因的个体一定患病（ ） 2：遗传病患者一定携带致病基因（ ） 3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（ ） 易错题判断： × × × 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者 遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征。 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指比白化病发病率低 B．多基因遗传病的传递不符合孟德尔遗传规律 C．一个患白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常 D．染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的 A 二、探究·实践：调查人群中的遗传病 资料引入: 我国约有20%～25%的人患有各种遗传病。。 自然流产儿中，50%是染色体异常引起。 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 思考： ①这些数据是怎么得到的？ ②怎么判断遗传病的遗传方式？ 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 （绘制系谱图，分析遗传方式） 多基因遗传病不可以吗？