5.3 人类遗传病-2023-2024学年高一生物探究与任务教学优质课件（人教版2019必修2）

第三节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 本PPT模板部分元素使用了幻灯片母版制作。如果需要修改，点击-视图-幻灯片母版-修改；完成后关闭编辑母版即可。 1 导入新课 观看视频，了解亨廷顿舞蹈症，思考：它是遗传病吗？ 2 一、人类常见遗传病的类型 什么是遗传病？ 是父母传给孩子的病？ 艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？ 3 一、人类常见遗传病的类型 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病，等 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 4 一、人类常见遗传病的类型 1. 概念: 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 5 一、人类常见遗传病的类型 2. 类型: 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 6 一、人类常见遗传病的类型 (1)单基因遗传病： 种类 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 ①患者男性多于女性 ②隔代交叉遗传 ③女患父子患 显性 隐性 ①患者女性多于男性; ②连续交叉遗传; ③男患母女患 ①男性都患病; ②代代相传 ③传男不传女 外耳道多毛症 红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症 多指、并指、软骨发育不全 7 一、人类常见遗传病的类型 常隐——苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 8 一、人类常见遗传病的类型 (2)多基因遗传病： 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高； ④一般不符合孟德尔的遗传定律。 9 一、人类常见遗传病的类型 （3）染色体异常遗传病： 类型: 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 10 一、人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 出生 青春期 成年 注意: (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。 11 一、人类常见遗传病的类型 请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线) （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常遗传病 G.性染色体异常遗传病 12 一、人类常见遗传病的类型 3. 探究.实践:调查人群中的遗传病 （1）调查时选择什么样的遗传病进行调查？ （2）调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 13 一、人类常见遗传病的类型 （3）调查过程 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 14 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 和谁生？ 二、遗传病的检测和预防 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。