内容正文:
第一节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
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问题探讨
观看视频,思考英雄变身的原理?
富人靠科技
穷人靠变异
什么是变异?
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问题探讨
变异:亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。
变异
基因突变
基因重组
染色体变异
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问题探讨
碱基发生了改变
基因发生了改变
基因突变获得超能力
是不是所有人都能通过基因的改变获得超能力?
还有可能患镰状细胞贫血
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一、基因突变的实例
实例一:镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
正常红细胞
镰刀状红细胞
容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡
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一、基因突变的实例
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
直接原因
为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢?结合基因表达的过程进行分析其根本原因?
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一、基因突变的实例
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
根据密码子表完成图解。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。
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一、基因突变的实例
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?
这种疾病能够遗传,是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
这种疾病形成的根本原因是什么?
是由于碱基的替换引起。
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一、基因突变的实例
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
谷氨酸
正常
谷氨酸
替换
如果
基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变?
不一定
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一、基因突变的实例
任务一:依据教材上节内容,分析分析下列三种病症的异同,并尝试描述基因突变的概念。
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
编码CFTR蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
囊性纤维化
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
基因突变:DNA分子中发生碱基替换、增添、缺失,引起基因碱基序列的改变,蛋白质改变,性状改变(AA→Aa)。
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一、基因突变的实例
Park和MJ结婚,生下的孩子也可以具有蜘蛛侠的超能力吗?
(1)若发生在_____中,将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在_______中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过_____生殖遗传。
配子
体细胞
无性
点拨:RNA病毒的遗传物质为RNA,病毒RNA上基因碱基 序列的改变也称为基因突变。
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一、基因突变的实例
死侍
死侍名叫韦德·威尔森,是前特种队队员,后来患有癌症。
超级英雄也会患癌症,癌症到底是怎么发生的?
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一、基因突变的实例
实例二:细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
从基因角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变。
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一、基因突变的实例
实例二:细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
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一、基因突变的实例
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡
正常
突变
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
实例二:细胞的癌变
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一、基因突变的实例
实例二:细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
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一、基因突变的实例
实例二:细胞的癌变
1.癌细胞的特征:
(1)能够无限增殖
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去,但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
(2)形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
分裂能力改变
形态结构改变
细胞膜改变
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一、基因突变的实例
2.如何预防癌症 :
预防为主——远离致癌因子,保持良好生活习惯
物理致癌因子
病毒致癌因子
化学致癌因子
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被超级蜘蛛咬