第7单元 第19讲 基因突变和基因重组（PPT课件）-【导学教程】2025年生物新编高考大一轮总复习（人教版 多选）

返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 第七单元　生物的变异与进化 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 第19讲　基因突变和基因重组 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * [课标要求]　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 目 录 CONTENTS 知能达标训练 04 高考真题演练 03 考点二 02 考点一 01 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 考点一　基因突变 01 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 1．变异类型概述 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 2．基因突变 (1)基因突变的实例——镰状细胞贫血 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * DNA复制 转录 翻译 a 血红蛋白 基因突变 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 生物个体发育的任何时期 DNA分子复制 细胞分裂前 的间期 ①图示中a、b、c过程分别代表_____________、_____和_____。基因突变一般发生在_______(填字母)过程中。 ②患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由eq \o(=====,\s\up17(T),\s\do15(A))突变成eq \o(=====,\s\up17(A),\s\do15(T))。 (2)基因突变的概念：DNA分子中发生____________________________，而引起的_______________的改变，叫作基因突变。 (3)基因突变发生的时间：可发生在____________________________，但主要发生在__________________过程中，如真核生物——主要发生在___________ ____________。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 基因 遵循遗传规律 不能遗传 无性生殖 传递给后代 6162.psd (4)诱发基因突变的外来因素(连线) (5)基因突变的结果：产生新的_____。若发生在配子中，将_____________ __________________；若发生在体细胞中，一般__________，但有些植物可通过__________遗传。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 普遍性 任何时期 不同DNA分子 不同部位 等位基因 新基因 根本来源 (6)基因突变的特点 ①________：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的__________；部位上——可以发生在细胞内__________________上和同一DNA分子的__________。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的__________。 (7)基因突变的意义：①________产生的途径；②生物变异的__________；③为生物进化提供了丰富的原材料。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 原癌基因 一旦突变或过量表达 抑癌基因 减弱或失去活性 3．细胞的癌变 (1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 ①一般来说，__________表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因_______________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②__________表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性__________________，也可能引起细胞癌变。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 无限 形态结构 糖蛋白 黏着性 突变率 (2)癌细胞的特征：能够_____增殖，__________发生显著变化，细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的________显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 4．诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高________，创造人类需要的生物新品种。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * × × √ × × √ × (1)基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。( ) (2)染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。( ) (3)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。( ) (4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。( ) (5)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。( ) (6)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。( ) (7)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( ) 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 1．(必修 2 P80“图5－1”)基因突变是分子水平的变化，一般不能借助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能借助显微镜进行诊断的原因是什么？ 提示　可以通过观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断。 2．(必修 2 P81“正文” )某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是什么？ 提示　该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 3．(必修2 P83“正文”)基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。还有些是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？请说明理由。 提示　对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 1．基因突变的机理、原因及特点 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * (1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。 (2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。 (3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 2．基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * (2)基因突变对生物性状影响的原因分析 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 3．细胞癌变的机理分析 (1)癌变机理 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * (2)原癌基因与抑癌基因的关系 ①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖或促进细胞凋亡。 ②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。 ③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 考向一　基因突变的原因及特点 1．(2021·浙江6月选考)α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　) A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选C　α­珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸长度增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 2．(2023·昆明二模)科学家用X射线处理某纯种二倍体大麦种子，导致细胞中一条染色体上的T基因突变成S基因，这两个基因转录生成的mRNA长度相同，该种子发育为矮化的突变体大麦。下列叙述错误的是(　　) A．X射线处理可能引起T基因发生碱基的替换 B．两个基因指导合成的肽链长度可能相同但氨基酸排列顺序不同 C．突变产生的S基因相对T基因为隐性基因 D．该矮化突变体大麦产生的次级精母细胞中可能同时存在T和S基因 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选C　根据T基因和S基因转录成的mRNA的长度相同可知，二者的基因中碱基对的数目可能相同，故推测X射线处理可能引起T基因发生碱基的替换，A正确；根据“这两个基因转录生成的mRNA长度相同”可知，二者指导合成的肽链长度可能相同，又由于发生了基因突变，两个基因的mRNA中碱基序列可能不同，多肽链中氨基酸的排列顺序可能不同，B正确；纯种大麦TT一条染色体上的基因由T基因突变成S基因后，基因型为ST表现为矮化，说明基因S相对T基因为显性基因，C错误；根据题目信息可知，该矮化突变体为杂合子ST，若其减数分裂的过程中发生基因突变或交叉互换，均可能造成其姐妹染色单体上出现等位基因，则其产生的次级精母细胞中可能同时出现T和S基因，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 考向二　分析癌变的机理与特点 3．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是(　　) A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选C　细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 4．(2024·重庆模拟)高危型人乳头状瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要病因，HPV(DNA病毒)基因组整合到人体基因组被认为是HPV持续感染的分子基础，也是引发宫颈癌的关键步骤。下列关于HPV在宫颈癌基因组中的精细整合结构及其新致癌机制的说法错误的是(　　) A．HPV的整合可能会导致细胞发生基因突变 B．HPV的整合将导致原癌基因和抑癌基因表达受阻 C．基因整合过程中会有磷酸二酯键的断裂和形成 D．子宫颈细胞癌变后，细胞的形态结构会发生改变 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选B　细胞发生癌变的原因是基因突变，HPV(DNA病毒)基因组整合到人体基因组被认为是HPV持续感染的分子基础，也是引发宫颈癌的关键步骤，故HPV的整合可能会导致细胞发生基因突变，A正确；原癌基因突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，可能导致细胞癌变，故HPV的整合可能导致原癌基因表达过量，而引发细胞癌变，B错误；HPV会整合到人的基因组中，该过程中涉及DNA的重组，DNA单链之间的化学键是磷酸二酯键，故基因整合过程中会有磷酸二酯键的断裂和形成，C正确；子宫颈细胞癌变后，细胞的形态结构会发生改变，且会出现糖蛋白减少，黏着性降低等现象，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 考向三　分析诱变育种的特点 5．(2023·沈阳模拟)现有白色纤维、高酚(棉酚含量高)棉花种子(基因型为aaBB，两对基因独立遗传)若干，经过X射线处理后种植，分别获得了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)。已知A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低，且棕色棉植株抗虫能力强，低酚棉植株产量高。下列叙述错误的是(　　) A．上述白色纤维、高酚棉花种子经X射线处理后得到甲、乙两种突变体，说明基因突变具有不定向性 B．A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的 C．b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状 D．利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可获得稳定遗传的棕色低酚棉 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选A　根据题干信息可知，棉花种子(aaBB)经过X射线处理后，得到了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)，由于发生突变的基因不同，故不能说明基因突变具有不定向性，A错误；分析题意可知，A基因控制棕色纤维，且棕色棉植株抗虫能力强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的，B正确；b基因使棉酚含量降低，低酚棉植株产量高，即b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状，C正确；利用突变体甲和乙为材料，利用基因重组原理通过杂交育种可获取稳定遗传的棕色低酚棉，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 6．(2023·江门二模)2023年2月23日，科研人员将洋紫荆幼苗从培养箱移植至大盆，标志着搭乘载人飞船经历太空旅行的洋紫荆种子顺利出苗移植，这是航天育种的又一突破。未来有望利用此批幼苗选育获得更多洋紫荆的品种，让新品种洋紫荆美化我们的生活。下列有关航天育种的叙述，正确的是(　　) A．洋紫荆种子经太空旅行后生活力会大大增强，利于选育新品种 B．太空微重力、高辐射环境能有效降低洋紫荆种子突变的频率 C．航天育种与其他育种方式相结合，能培育更多的洋紫荆新品种 D．洋紫荆种子顺利出苗移植标志着新品种的洋紫荆的培育取得成功 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选C　洋紫荆种子经太空旅行后会发生变异，该过程主要是基因突变，基因突变具有不定向性，故其种子的生活力不一定大大增强，A错误；太空微重力、高辐射环境能提高突变频率，B错误；航天育种的原理是基因突变，属于诱变育种，选育出符合要求的品种后，可结合杂交育种、单倍体育种等育种方式，培育更多的洋紫荆新品种，C正确；顺利出苗的洋紫荆种子可能未发生变异，故不一定能培育出新品种的洋紫荆，D错误。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 考点二　基因重组 02 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 6165.psd 1．概念 6167.psd 6168.psd 6169.psd 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 非同源染色体上的非等位基因 自由组合 2．类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于_________________________________随非同源染色体的__________而发生重组(如下图)。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 等位 非姐妹染色单体 (2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的_____基因有时会随着__________________之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * (3)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 载体 基因型 (4)基因工程重组型：目的基因经_____导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 3．结果：产生新________，导致重组性状出现。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 6170.psd 4．意义及应用 6172.psd 6173.psd 6174.psd 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * × × √ √ × (1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。( ) (2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( ) (3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。( ) (4)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。( ) (5)基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。( ) 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 1．(必修2 P84“图 5－4”)猫由于基因重组而产生的毛色变异，从基因重组的角度解释，猫子代个体性状多样性的原因是什么？ 提示　亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 2．(必修2 P84“正文”)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 提示　基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 3．(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？ 提示　诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 考向一　基因重组的实质、特点及意义 1．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　) A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的 B．联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合 C．“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组 D．基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选C　如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的染色体互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供最基本的原材料，D错误。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 2．(2023·荆门模拟)下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．基因重组可导致同胞兄妹之间的遗传差异 B．非姐妹染色单体的交换可以引起基因重组 C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选D　基因重组可导致同胞兄妹之间基因型有差异，导致遗传差异，A正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间可发生交换，属于基因重组，B正确；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，属于基因重组，C正确；纯合子自交后代能稳定遗传，不发生性状分离，D错误。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 考向二　基因突变与基因重组的判断 3．一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系见图。导致该结果最可能的原因是(　　) A．基因突变 B．同源染色体非姐妹染色单体互换 C．染色体变异 D．非同源染色体自由组合 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选B　若一个基因发生突变，则一个精原细胞产生的四个精细胞，有三种类型，A不符合题意；一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，四个精细胞的基因型分别是DT、Dt、dT、dt，说明在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，B符合题意；图中没有发生染色体变异，C不符合题意；若不发生基因突变以及同源染色体非姐妹染色单体的互换，则非同源染色体自由组合，一个精原细胞产生的四个精细胞，有两种类型，D不符合题意。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 4．(2024·湖南联考)下图甲、乙、丙代表某一动物不同分裂时期的细胞分裂图像(细胞中画出的染色体为该细胞的全部染色体)。下列有关说法正确的是(　　) 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * A．图甲发生变异的类型可能是基因突变或基因重组(染色体互换) B．通过图乙可以判断该动物为雄性 C．该动物正常体细胞中的染色体数为8条 D．图乙、图丙的变异类型不同 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选D　据题图分析可知，图甲含有同源染色体，且着丝粒已分裂，说明甲处于有丝分裂后期，有丝分裂不发生基因重组，那么其A和a基因的出现是因为基因突变，A错误；图乙无同源染色体，且着丝粒正在分裂，说明乙处于减数第二次分裂后期，次级精母细胞和第一极体都会进行细胞质均等分裂，因此不能判断该动物的性别，B错误；图甲有丝分裂后期的细胞中有8条染色体，则正常体细胞中的染色体数为4条，C错误；根据图乙、图丙中染色体颜色判断，图乙、丙处于减数分裂Ⅱ后期，其出现A、a为基因突变，图丙出现B、b为染色体互换，因此图乙、图丙的变异类型不同，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * “三看”法判断基因突变与基因重组 (1)一看变异个体的数量 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * (3)三看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 ②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。　 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 高 考 真 题 演 练 03 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 1．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　) A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D．编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选C　LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB­100的基因失活，则apoB­100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选C　p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；通过circDNMT1的基因编辑可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 3．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表型 正常 正常 正常 患病 SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？ 注：测序结果只给出其一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　) 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选A　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示： 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下： eq \f(　,605G　　　731A) eq \f(　,605A　　　731A) 父亲同源染色体上模板链的碱基如下： eq \f(　,605G　　　731A) eq \f(　,605G　　　731G) 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 由于父母含有致病基因而表现正常且生出患病的孩子，故致病基因为隐性基因。因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即： eq \f(　,605A　　　731A) eq \f(　,605G　　　731G) 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 4．(2023·浙江卷6月)某动物(2n＝4)的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是(　　) 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期 B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同 C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞 D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析：选B　由题图知，甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐地排列在赤道板上，为有丝分裂中期，乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，为减数第二次分裂的后期，A正确；甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误；根据A、a基因的数目，可确定甲细胞发生了基因突变，则甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞，C正确；乙细胞处于减数第二次分裂后期，此前减数第一次分裂时非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，此外乙细胞中本该出现在常染色体上的a基因出现在了Y染色体上，可确定乙细胞发生了染色体变异，D正确。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 5．(2020·全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题： (1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是___________________________。 (2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是_________ ____________________________________________________________。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 解析　(1)互换型基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会过程中，在该过程中非姐妹染色单体之间进行互换；自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，伴随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中，突变体一般为杂合子，即控制新性状的基因型是杂合的，不能稳定遗传；对于杂合子，可以采用连续自交和不断选择的方法，获得纯合子，即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 答案　(1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组　(2)控制新性状的基因型是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 点击进入Word 知 能 达 标 训 练 04 返回目录 第七单元　生物的变异与进化 高考总复习·生物学 * 谢谢观看 $$