5.3 人类遗传病（教学课件）-2023-2024学年高一生物下册同步备课课件（人教版2019必修2）

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 ——赵沐溪 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 1.欢迎关注公众号：逍遥谈生悟理 2.有些备用材料放在两侧，有些问题会在备注里说明 3.欢迎加入QQ群：974106088 4.因个人精力和能力有限，课件难免有错误，欢迎批评指正！ 人类常见的遗传病 随堂练习 遗传病的检测与预防 人类遗传病 目录 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 9d3b67dc-bbec-4369-98cc-7dbdd7f38e76.source.3.zh-Hans 2 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论：1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 这种提法依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等就不是基因病。 问题探讨 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。 遗传物质改变 人类常见遗传病的类型 概念： 人类遗传病 染色体异常遗传病 基因病 单基因遗传病 多基因遗传病 分类： 常染色体 性染色体 显性 男女患病概率相等 隐性 X染色体 显性 Y染色体 隐性 女多于男 男多于女 男性代代相传 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. ------多基因遗传病 受 等位基因控制的遗传病。 ①在群体中发病率较高 ②易受环境影响 ③常表现出家族聚集现象 两对或两对以上 ①概念： ②遗传特点： ③实例： 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 人类常见遗传病的类型 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 原发性高血压的病因尚不完全明确，一般认为是一种遗传和环境共同作用的多因素影响的疾病，但遗传对高血压的影响明显低于生活习惯和环境因素的影响。临床上90%以上高血压患者为原发性高血压。原发性高血压是一种常见病，多发病，是人类健康的最大威胁之一。中国大约有2亿人患高血压。 　　原发性高血压在疾病的早期和中期，症状往往不明显，不容易被人们发现，而一旦出现心脑血管并发症，常常是难以控制和治愈的。高血压是冠心病和脑中风的主要危险因素，我国由原发性高血压及其并发症所引起的死亡，近年来已跃居人口死亡原因的前列。高血压的最终目的是防止心脑血管并发症的发生。因此对高血压的早期诊断，早期治疗显得尤为重要。 　　原发性高血压是一种“生活方式疾病”，很多日常行为习惯是高血压发生的危险因素，不去除就不能有效地预防和治疗高血压。同一家庭内多人发病的情况常见，与一家人同样的饮食习惯和行为方式有很大关系。我国高血压发生的主要危险因素包括:高盐低钾饮食、超重/肥胖？过量饮酒？长期精神紧张？吸烟？体力活动不足等。 　　生活习惯和环境因素的影响对高血压形成关系密切，因此应注意预防相关危险因素。 原发性高血压诊断主要根据诊室测量的血压值，采用经核准的汞柱式或电子血压计，测量安静休息坐位时上臂肱动脉部位血压。如非同日测量三次，收缩压均≥140mmHg和/或舒张压均≥90mmHg可诊断高血压。病人既往有高血压史，正在使用降压药物，血压虽然正常，也诊断为高血压 唐氏综合征 (也叫21三体综合征) 1、常染色体异常遗传病 2、性染色体异常遗传病 猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良 （特纳氏综合征） 注意：染色体病通常会导致严重缺陷 ------染色体异常遗传病 人类常见遗传病的类型 概念 由染色体变异引起的遗传病 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights R