5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 问题探讨 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 一.人类常见遗传病的类型 (1)概念: 人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 基因或染色体改变 (2)类型: ①单基因遗传病： ②多基因遗传病： ③染色体异常遗传病： 指受一对等位基因控制的遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 由染色体变异引起的遗传病 目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。 现发现100多种 目前已发现有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 一.人类常见遗传病的类型 ①单基因遗传病 概念: 受一对等位基因控制的遗传病 种类 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 ①患者男性多于女性 ②隔代交叉遗传 ③女患父子患 显性 隐性 ①患者女性多于男性; ②连续交叉遗传; ③男患母女患 ①男性都患病; ②代代相传 ③传男不传女 外耳道多毛症 红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症 多指、并指、软骨发育不全 (2)类型: 一.人类常见遗传病的类型 (2)类型: ②多基因遗传病 概念: 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 特点: 实例: ③常表现出家族聚集现象 ①在群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 一.人类常见遗传病的类型 (2)类型: ③染色体异常遗传病 概念: 由染色体变异引起的遗传病 特点: 通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。 类型: 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 一.人类常见遗传病的类型 ② 多基因遗传病在成年以后发病率较高 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 出生 青春期 成年 ③ 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ④ 三类遗传病在青春期的发病率都较低 ① 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病 (3)归纳: 注意: (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。 一.人类常见遗传病的类型 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病 含义 病因 联系 出生前已形成的畸形或疾病 后天发育过程中形成的疾病 家族中多个成员都表现出来的同一种病 遗传物质改变而引起的人类疾病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病 由环境因素引起为非遗传病 人类遗传物质改变而引起 ①遗传病不一定是先天性疾病。 如:遗传性早秃,一般在30岁左右发病 ②先天性疾病不一定是遗传病。 如:艾滋病女性患者的子女 ③家族性疾病不一定是遗传病。 ④遗传病不一定是家族性疾病。 如:母体条件变化引起孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 一.人类常见遗传病的类型 探究•实践：调查人群中的遗传病 目的要求 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 调查类型及对象 调