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伴性遗传与人类遗传病
主干整合
真题研究
题组集训
内容索引
主干整合
1.分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
①男性(XY):X只能传给女儿,Y则传给儿子。
②女性(XX):其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
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(2)仅在X染色体上的基因的遗传特点
①伴X染色体显性遗传病的特点 a.发病率女性高于男性;
b.世代遗传;
c.男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X染色体隐性遗传病的特点 a.发病率男性高于女性;
b.隔代交叉遗传;
c.女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型(基因用A、a表示):女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传性状与性别的关系如下:
♀XaXa×XaYA♂
↓
♂XaYA ♀XaXa
(♂全为显性、♀全为隐性) ♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、 ♂XaYa、
XaXa XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
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真题研究
1.(2021·江苏,16改编)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图,下列叙述不正确的是
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
√
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假设患病基因用A/a表示,Ⅳ12和Ⅳ13婚配,若患病基因在X染色体上,则亲代基因型为XaXa、XAY,子代中不会有患病男性,故致病基因在常染色体上,A正确;
该病为常染色体显性遗传病,系谱图中Ⅰ1个体为患者,其基因型为A_,因Ⅰ2个体为正常人,基因型为aa,其后代Ⅱ1为杂合子,故不确定Ⅰ1个体是不是杂合子,也可能是纯合子,B错误;
Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配,其后代Ⅴ2为患者,其基因型为Aa,Ⅴ2和正常人Ⅴ1(aa)婚配,则后代Ⅵ1是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4,C正确;
在群体中该显性致病基因的频率很低,约为1/100~1/1 000,根据遗传平衡定律,显性纯合子短指(趾)症患者基因型为AA的频率更低,大约为 1/10 000~1/1 000 000,而杂合子短指(趾)症患者基因型为Aa的频率可约为1/50~1/500,故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa,即群体中患者的纯合子比例少于杂合子,D正确。
2.(2021·江苏,24)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必须有显性基因A,aa时眼色为白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如右图,请据图回答下列问题。
(1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体
开展研究,把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来,证明了_________________。
基因位于染色体上
(2)A基因位于_____染色体上,B基因位于_____染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用表型为____________________的果蝇个体进行杂交。
常
X
红眼雌性和白眼雄性
据题意可知,A基因位于常染色体上,B基因位于X染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用红眼雌果蝇(AAXbXb)和白眼雄果蝇(aaXBY)杂交,子代表型为紫眼雌性(AaXBXb)、红眼雄性(AaXbY),即可证明。
(3)右图F1中紫眼雌果蝇的基因型为_______,F2中紫眼雌果蝇的基因型有____种。
AaXBXb
4
据题意可知,F1中紫眼雌果蝇的基因型为AaXBXb,F1中紫眼雄果蝇的基因型为AaXBY,杂交后,F2中紫眼雌果蝇的基因型为A-XBX-,有2×2=4(种)。
(4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生的时期有______________
_________________,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有_________________________________。
减数分裂Ⅰ后期
或减数分裂Ⅱ后期
AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO
P纯系白眼雌果蝇为aaXBXB,若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生在减数分裂Ⅰ后期(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ后期(姐妹染色单体未分离),产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或a。
P纯系红眼雄果蝇(AAXbY)产生的精子为AXb和AY,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。
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