内容正文:
第四章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
“橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳,叶徒相似,其实味不同。所以然者何?水土异也。”(右图)像这种随环境不同,生物性状发生改变的例子非常普遍。北极附近生活着一种雷鸟,它们四季换羽,羽色多变,春夏季为灰褐色,秋季为黄栗色,冬季则为雪白色,在不同季节始终与环境保持一致。可见遗传信息对生物性状的控制,存在着复杂的调控机制。为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异?基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系?
南橘(上)北枳(下)
神奇的水毛茛
同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论:
1、这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?
2、这两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?
【答案】这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的。
【提示】这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的。
豌豆的圆粒与皱粒
①性状对比(淀粉在细胞中具有保留水分的作用)
圆粒:饱满,能有效保留水分
皱粒:皱缩,失水
②基因对比:
圆粒:含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒:插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因。
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
实例1:
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
圆粒豌豆的形成机制
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常,含量增加
淀粉含量高,有效保留水分
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常,活性降低
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
一、基因表达产物与性状的关系
R
控制合成
淀粉分支酶
催化合成
淀粉
保水
rr
淀粉分支酶
异常
导致
淀粉
合成减少
没有R
导致
饱满、圆润
RR、Rr
失水皱缩
基因
酶的合成
代谢过程
性状
一、基因表达产物与性状的关系
实例1:人类白化病形成的机理
白化病患者体内缺乏黑色素,全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为白或淡黄色(图1)。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退,使得黑色素不能正常合成。
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图2 合成黑色素的代谢途径
1. 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
基因正常
(A)
催化
酪氨酸酶
酪氨酸转变为黑色素
基因异常
(a)
酪氨酸酶
无法合成
无法合成黑色素
基因
酶的合成
代谢过程
性状
囊性纤维病(约70%患者中)
①性状对比
正常:肺部功能正常
患病:肺部功能严重受损
②基因对比:
正常:含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病:编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
实例3:囊性纤维化的形成机制
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病,每1800个人中就有一个患者,每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基,使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸,导致细胞对氯离子的转运发生异常,造成黏液分泌过多,堵塞呼吸道,诱发感染。
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常,缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染。
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化(碱基替换)
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂,患溶血性贫血。
一、基因表达产物与性状的关系
2. 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例4:镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常:身体正常
患病:溶血、贫血等症状
②基因对比:
正常:含有编码血红蛋白的基因正常
患病:编码血红蛋白的基因异常
基因
蛋白质的结构
细胞
结构
性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
[资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测,结果如下表所示。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中