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虎不仅是亚洲特有的珍稀动物,而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的,但也有白底黑纹的-白虎。白虎体色形成的原因是什么?
我国科学家研究发现,白虎的一个色素基因--SLC4542 发生了突变,抑制了背景毛色黑色素的合成。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
2
学习目标
教学
目标
结合镰状细胞贫血的形成原因,理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念)
通过减数分裂的过程,理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义(科学思维)
通过分析癌症发生的原因和特点,认同癌症的危害和预防措施(社会责任)
镰刀状细胞不灵活,不容易改变形状。它们中的许多穿过血管时会破裂。镰刀状细胞通常只持续10到20天,而不是正常的90到120天。镰刀状细胞也可能粘附在血管壁上,造成堵塞,从而减慢或停止血液流动。
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰状细胞贫血症。
任务一:阅读课本P80~81,根据基因突变的实例,分析并理解基因突变
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
①.镰状细胞贫血形成的直接原因是什么?
②.结合基因表达的过程分析镰状细胞贫血形成根本原因?
③.除了碱基替换还可以发生哪些变异?
④.通过以上分析尝试总结基因突变的概念?
⑤.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变?为什么?
基因1
基因2
基因3
基因4
任务一:阅读课本P80~81,根据基因突变的实例,分析并理解基因突变
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
⑥.碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗?
对生物性状的影响最小
碱基对的替换
任务一:阅读课本P80~81,根据基因突变的实例,分析并理解基因突变
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
⑦.基因突变是否一定遗传给下一代?
⑧.基因突变发生在是什么时候?为什么?
⑨.基因突变在光学显微镜下是否能观察到?
DNA复制时,先解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变
任务一:阅读课本P80~81,根据基因突变的实例,分析并理解基因突变
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
⑩.基因突变可改变生物性状的原因是什么?
◆导致肽链不能合成
◆肽链延长(终止密码子推后)
◆肽链缩短(终止密码子提前)
◆肽链中氨基酸种类改变
任务一:阅读课本P80~81,根据基因突变的实例,分析并理解基因突变
一、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
⑪.基因突变未引起生物性状改变的原因是什么?
◆突变部位:基因的非编码区或编码区的内含子
◆密码子简并
◆隐性突变:例如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变
⑫.细胞癌变与基因突变有关系吗?
2.细胞的癌变——结肠癌
①.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
相关基因( 包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
一、基因突变的实例
任务二:阅读课本P82,结合结肠癌发生过程的示意图回答有关问题
癌症的发生并不是单一基因突变,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征。
②.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
2.细胞的癌变
一、基因突变的实例
任务二:阅读课本P82,结合结肠癌发生过程的示意图回答有关问题
③.癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
④.癌症为什么大多发生在老年人中?
⑤.在日常生活中我们应当怎样预防癌症?
可能的原因为癌细胞是多个基因突变的结果,且癌变是一个逐渐积累的过程。
食物中的防癌物质:
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A;
蔬菜水果——富含的维生素C,维生素E,胡萝卜素;
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食,良好生活习惯
一、基因突变的实例
①预防:
②诊断:病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗:手术切除、化疗和放疗等。
癌症的预防与治疗
一、基因突变的实例
远离致癌因子,保持良好的心理状态,养成健康的生活方式。
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
突变或过量表达
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡
正常
突变
原癌基因
抑癌基因
细胞癌变的机理
一、基因突变的实例
原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用
【资料1】二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出