内容正文:
5.3人类遗传病
一、人类遗传病的概念和类型
1.(2023四川资阳期末)下列与白化病的遗传方式相同的疾病是( )
A.苯丙酮尿症 B.红绿色盲
C.21三体综合征 D.猫叫综合征
2.(2022江苏盐城月考)下列关于人类遗传病的叙述中,正确的是( )
A.人类遗传病完全是由遗传因素决定的疾病
B.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
C.多基因遗传病受基因和环境因素的双重影响
D.患遗传病的人体内一定含有该病的致病基因
3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.携带致病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带致病基因的个体可能患遗传病
C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
4.(2022河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是( )
①单基因遗传病的根本来源是基因突变
②多基因遗传病在群体中的发病率比较低
③先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病
④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代
⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测
A.①②③⑥ B.②③④⑤
C.①④⑤⑥ D.②④⑤⑥
5.(2022湖南衡阳期末)我国大约有2 000多种遗传病影响着人们的健康,研究遗传病的遗传规律、提升人类遗传素质是遗传学研究的重要任务。根据所学知识回答下列问题:
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、 和染色体异常遗传病。
(2)在大范围调查某单基因遗传病的发病率时发现男性的发病率比女性的高,且有很多患者的父母是正常的,试判断,这种遗传病的遗传方式最可能是 ,人群中男性发病率比女性高的原因是 。
(3)如图为某家族中某单基因遗传病的遗传系谱图,根据所学知识回答下列问题:
①该病的遗传方式为 ,控制这种遗传病的基因与红绿色盲的相关基因在遗传过程中遵循自由组合定律,判断的理由是 。
②若Ⅲ-8和该病致病基因携带者结婚,则他们婚后生一个患病孩子的概率为 。
二、调查人群中的遗传病
6.(2023安徽安庆期中)某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查,下列相关叙述正确的是( )
A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B.调查白化病的发病率需在家族中调查
C.在家族中调查时对已经去世的个体信息不做统计
D.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%
7.(2023河南开封月考)下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是( )
A.各类遗传病在青春期发病风险都很低
B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高
C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高
D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高
8.(2022四川成都联考)某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查,如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。下列说法错误的是 ( )
A.调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于常染色体上
C.某患者经过手术治疗后恢复了健康,体内不再含有致病基因
D.这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断
三、遗传病的检测和预防
9.(2023湖北武汉期末)随着“三孩生育政策”落地,高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的。下列叙述错误的是( )
A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史,对其后代是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
10.(教材习题改编)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系,下列相关叙述错误的是( )
A.唐氏综合征是一种染色体数目异常的遗传病
B.子女患唐氏综合征只与母亲的原始生殖细胞减数分裂异常有关
C.从图中可知,母亲年龄超过40岁后,子女患病概率大幅度增加
D.适龄生育和产前诊断,在一定程度上能够有效地预防该遗传病的产生
四、人类遗传病的综合分析
11.(2022湖南隆回二中阶段练习)钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述正确的是( )
A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B.钱币状掌跖角化病