5.3人类遗传病导学案-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.3人类遗传病导学案 学习目标： 1.举例说明人类遗传病的概念及类型。 2.说明人类遗传病的检测与预防。 3.调查人类遗传病的发病率。 一、合作探究 1.探究：人类遗传病的类型 1）如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题： (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病吗？ (2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？ 2）唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程，回答下列问题： (1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ (2)唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ (3)若精子异常会导致该遗传病发生吗？ (4)克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是什么？ 2.探究：遗传病的调查、监测和预防 某单基因遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，现有一对夫妇，其中一方患病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ (2)若妻子为患者，则表现正常的胎儿的性别是男孩还是女孩？为什么？ (3)在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？请解释原因。 二、晨读必背 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率较高。 4.染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，基因检测可以精确的诊断病因。 三、练习巩固 1.随着科学的发展，人类对遗传病的认识越来越多，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病 C.遗传病患者一定携带致病基因 D.基因突变是单基因遗传病产生的根本原因 2.如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　) A.理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种 B.子代中无症状携带者发生的概率为1/4 C.图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者 D.图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条 3.下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是 (　　) A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 C.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 4.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　) A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式 答案： 一、合作探究 1. 1）(1) 不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (2) 图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著提高；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。 2）(1) 没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2) 能，概率为1/2。唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含一条21号染色体的概率是1/2，含两条21号染色体的概率也是1/2。 (3) 会。 (4) 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 2.(1) 需要，因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者，男性胎儿可能患病。 (2) 女孩。女性患者与正常男性婚配，所生女孩的两条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，来自父方的染色体上含有正常显性基因。 (3) 不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。 三、练习巩固 1. C解析　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，可能是由基因结构改变引起，也可能是由染色体变异