5.3 人类遗传病导学案-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

5.3人类遗传病学案 【学习目标】 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 【学习重难点】 1．教学重点： （1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 （2）基因检测的意义及其与争议。 2．教学难点： （1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 （2）基因检测的意义及其与争议。 【预习新知】 人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念：由        改变而引起的人类疾病。 2.分类 （1）单基因遗传病：受                控制的遗传病。 类型和实例：①由      致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等；②由      致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 （2）多基因遗传病：受                        控制的遗传病。 特点：在群体中的发病率较        ；常表现为家族聚集。 实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、        、哮喘和青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病：由染                引起的遗传病。 类型：①染色体        异常，如猫叫综合征等；②染色体        异常，如21三体综合征等。 3.调查人群中的遗传病 （1）步骤 （2）注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的                如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够        。 某种遗传病的发病率＝                                                        。 ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 遗传病的检测和预防 1.措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ↓ 分析遗传病的传递方式 ↓ 推算出后代的        ↓ 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 3.产前诊断 时间：                ； 手段：                        等； 目的：确定胎儿是否忠有某种遗传病或先天性疾病。 4.基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、        或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 作用：                                                                。 争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 5.基因治疗：基因治疗是指用                取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【易错提示】 （1）人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病（ ） （2）有致病基因的个体不一定是遗传病患者（ ） （3）不携带致病基因的个体一定不会患遗传病（ ） （4）一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病（ ） 答案：（1）×（2）√（3）×（4）× 解析：（1）大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。 （2）若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。 （3）遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。 （4）一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。 【深化探究】 探究点一　人类常见遗传病的类型 1．不同类型人类遗传病的特点 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重