5.3人类遗传病导学案-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

5.3人类遗传病学案 【学习目标】 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维) 2.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究) 3.关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任) 【学习重难点】 教学重点： 1、人类常见遗传病的类型； 2、遗传病的监测和预防。 教学难点： 1、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、人类基因组计划与人体健康关系 【预习新知】 人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念：指由 遗传物质改变 而引起的人类疾病 2.人类遗传病的分类： （2）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（易受环境影响） 常见疾病：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等 （3）染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病 常见疾病： 唐氏综合征（21三体综合征） 3.调查人群中某种遗传病的发病率： 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者 /某种遗传病的被调查人数×100% 遗传病的检测和预防 1.遗传病检测和预防的手段： 遗传咨询 和 产前诊断 2.遗传病检测和预防的意义：在一定程度上能 有效的预防 遗传病的产生和发展 3.产前诊断的手段： 羊水检查 、 B超检查 、 孕妇血细胞检查及基因检测 等 4.基因检测的概念：基因检测是之通过人体细胞中的DNA序列 ，以了解人体的基因状况 5.基因检测的作用： 可以精确的诊断病因 6、基因治疗的概念：用正常基因 取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 【易错提示】 调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【深化探究】 探究点一　人类常见遗传病的类型 1．仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？ ①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。 3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： 患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 4．观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 (2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 (4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？ 易混辨析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 (4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 探究点二　遗传病的调查、检测和预防 一、人类遗传病的调查 资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。 资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。 (1)资料1中的数据是怎样获得的？ (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题： ①怎样选取调查的样本？