5.1 基因突变和基因重组课件-2022-2023学年高一下学期生物人教版必修二

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 表现型 基因型 + 环境条件 不能遗传的变异（如：晒黑的脸色） （改变） 可遗传的变异 （如：色盲） 来源 基因突变 染色体变异 基因重组 诱因 （改变） （改变） 思考：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？ 引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异 变异类型 基因突变和基因重组 什么是航天育种？ 航天育种 S z L w h S z L w h 4 基因突变和基因重组 航天育种 S z L w h S z L w h 基因突变和基因重组 航天育种的生物学原理？ 航天育种 基因突变 S z L w h S z L w h 6 一、基因突变——概念 功能 中央微凹的圆饼状 弯曲的镰刀状 形态 正常红细胞 异常红细胞（镰状细胞贫血） 镰状细胞贫血 镰状细胞贫血的病因是什么？ 正常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 一、基因突变——概念 镰状细胞贫血 8 血红蛋白氨基酸序列中谷氨酸变成缬氨酸,导致蛋白质结构改变 一、基因突变——概念 1.导致镰状细胞贫血的直接原因？ 基因 蛋白质 (基因表达产物） 转录 mRNA 翻译 2.导致镰状细胞贫血的根本原因 ？ 一、基因突变——概念 P81 密码子 谷氨酸 GAA、GAG 缬氨酸 GUU、GUC、GUA、GUG A U T A 模板链 完成图解 镰状细胞贫血 DNA分子中碱基对发生了替换A-T被替换为T-A 镰状细胞贫血 根本原因 一、基因突变——概念 P81 A U T A 模板链 编码血红蛋白的DNA发生了碱基的替换，导致基因碱基序列发生了改变。 我们知道，肽链是由mRNA翻译而来，而mRNA是以DNA的一条链为模板转录而来，所以我们往前导可以发现，异常的血红蛋白，其实最终是因为编码血红蛋白的DNA碱基发生变化，导致转录生成的mRNA也发生变化，mRNA上三个相邻的碱基形成一个密码子，这个密码子可以决定氨基酸的种类，所以氨基酸种类也发生变化，最终才导致了血红蛋白的结构异常。 所以，镰状细胞贫血的根本原因是编码血红蛋白的基因DNA分子中碱基对发生了替换，A-T被替换为T-A。同学们要背出镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。 所以镰状细胞贫血的病因就是，它是由DNA分子中碱基对替换引起的一种遗传病。同学们在课本上思考讨论中把缺失的碱基补充上去。 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 蔗糖 淀粉含量高 蔗糖含量低 保留水分 圆粒 基因序列被打乱 淀粉分支酶异常 蔗糖 淀粉含量低 蔗糖含量高 插入一段外来DNA序列 活性大大降低 细胞失水 皱粒 豌豆的圆粒皱粒 一、基因突变——概念 碱基的增添改变了基因的碱基序列 囊性纤维化气管 正常气管 囊性纤维病 CFTR蛋白在508位缺少____ ____ 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白转运_____ __的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白____ ____发生变化 空间结构 氯离子 缺失3个碱基 苯丙氨酸 一、基因突变——概念 碱基的缺失改变了基因的碱基序列 一、基因突变——概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 可以发生在个体发育的任何时期，通常发生在细胞分裂前的间期。 时间: 一、基因突变——概念 1.基因突变一定会导致氨基酸序列改变吗？ ··· G U A C U A U A C ··· ··· G G U A C U A U A C ··· ··· G T A C T A T A C ··· ··· C A T G A T A T G ··· 正常 ··· C C A T G A T A T G ··· ··· G G T A C T A T A C ··· 碱基对增添 缬氨酸 亮氨酸 甘氨酸 苏氨酸 酪氨酸 异亮氨酸 转录 转录 碱基的增添改变了基因碱基序列，也改变了氨基酸序列 一、基因突变——概念 DNA mRNA 蛋白质 ··· G U A C U A U A C ··· ··· G U C U A U A A ··· ··· G T A C T A T A C ··· ··· C A T G A T