内容正文:
第3节 人类遗传病
【学习目标】
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
【学习重点】
1.概述人类常见遗传病的类型。
2.探讨遗传病的检测和预防方法。
【学习难点】
学会调查人群中遗传病的基本方法。
学习任务一 人类常见遗传病的类型
【自主梳理】
1.人类遗传病概念:人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病,如多指、并指、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念:受 控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响;在 中的发病率比较高;常表现为家族聚集现象。
②遗传一般 符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念:由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体 变异引起的疾病,如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病,如唐氏综合征等。
(3)特点:往往造成 的后果,甚至胚胎期就引起自然流产。
【合作探究】
1.请将①~⑱遗传病进行分类。
①抗维生素D佝偻病 ②白化病 ③外耳道多毛症
④冠心病 ⑤21三体综合征 ⑥苯丙酮尿症
⑦红绿色盲 ⑧多指 ⑨哮喘
⑩猫叫综合征 ⑪原发性高血压 ⑫先天性聋哑
⑬唇裂 ⑭性腺发育不良 ⑮青少年型糖尿病
⑯并指 ⑰血友病 ⑱镰状细胞贫血
(2)多基因遗传病: 。
(3)染色体异常遗传病: 。
2.人类所有的遗传病都有致病基因吗?为什么?
3.先天性疾病都是遗传病吗?家族性疾病都是遗传病吗?请列举实例说明。
4.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
时已经表现出来
一个家族中 个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关
由 引起
5.尝试分析多基因遗传病在群体中发病率比较高的原因。
【自查自纠】
正误判断
1.人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生下来就有的疾病( )
2.有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )
3.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )
4.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率( )
5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病( )
典例分析
[典例1]下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
学习任务二 调查人群中的遗传病
【自主梳理】
5.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
6.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中 调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率= 。
7.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在 中调查,并绘制遗传系谱图。
8.调查人群中的遗传病过程
【合作探究】
6.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题:
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取哪种开展调查比较可行,请说明理由。
(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲