5.3 人类遗传病 -2023-2024学年高一下册生物同步教材解读（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病 课标导航 1．运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。 2．能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。 3．明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。 4．认同我国的人口政策及认识到“近亲结婚”的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。 问题导入 1. 1.请同学们踊跃举例说出人类常见遗传病的类型，大家日常生活中见到了哪些遗传病？ 2.组织同学们以小组为单位开展人群中遗传病的调查活动并提出自己的疑问。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 知识点拨 知识点01 遗传病及类型 1.遗传病概念：生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变引起的人类疾病。 （1） 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 （2） 多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。 （3） 染色体异常病：由染色体异常引起的遗传病。 2.常见人类遗传病的分类特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常见病例 遗传特点 单 基 因 遗 传 病[:] 常染色体 显性[来源:学#科#网Z#X#X#K] 代代相传， 含致病基因即患病[来源:学&科&网 相等 并指、多指、 软骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 隐性 隔代遗传， 隐性纯合发病 相等 苯丙酮尿症、 白化病、 先天性聋哑 ①男女患病几率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 代代相传， 男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 抗维生素D佝偻病、 遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 隐性 隔代遗传， 女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 外耳道多毛症 男性代代传 多基因遗传病 相等 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 家族聚集现象；易受环境影响；多对基因的累加作用；无明显的显隐性；群体发病率高 染色体异常遗传病 相等 21三体综合征、 猫叫综合征、 性腺发育不良等 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 3.发病机理 （1）苯丙酮尿症发病机理 （2）白化病机理：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 知识点02 遗传病对人类的危害及遗传病的检测、预防、治疗 1.遗传病对人类的危害 (1)危害人的身体健康； (2)贻害子孙后代； (3)增加患者家庭经济负担和精神负担； (4)增加社会负担。 2.遗传病的检测、预防、治疗 （1）主要手段 ①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 ②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 基因诊断：主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA分子杂交来 完成。 羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的诊断（如21三体综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水， 进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 （2）治疗：基因治疗是用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 知识点03 人类基因组计划与人体健康 1.内容：绘制人类遗传信息的地图 2.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。 5.探究性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体 24（22常＋X＋Y） 5（3常＋X＋Y） 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 知识点04 调查人群中的人类遗传病 1．调查原理 （1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．发病率与遗传方式的调查 项目