5.3人类遗传病导学案-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第3节　人类遗传病 学有目标——课标要求必明 记在平时——核心语句必背 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.开展人群中遗传病的调查活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 【主干知识梳理】 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100%。 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 (1)时间：胎儿出生前。 (2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。 (3)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【教材微点发掘】 1．下图表示唐氏综合征患者的染色体组成(教材第93页图59)，据图回答有关问题： (1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是比正常人多了一条21号染色体。 (2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离。 (3)随着“三孩”政策的实施，高龄孕妇增多，研究发现，高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行产前诊断。 2．请根据示意图回答下面的问题(教材第94页图511发掘)： (1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称： A子宫；B羊水；C胎儿细胞。 (2)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？需要。理由是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。 教材问题提示 (一)探究·实践(教材第93页) 1、2略 3．对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。 (二)思考·讨论(教材第95页) 1．可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。 2．从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 3．有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 新知探究(一)　人类常见遗传病的类型 【探究·深化】 [问题驱动]　 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题： (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病吗？ 提示：不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？ 提示：图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。 (3)图中染色体