2.3 性染色体上基因的传递和性别相关联 课件 2023—2024学年高一下学期生物浙科版必修2

1 无法感受色彩的人 色盲2kw，色弱7kw 这种让他们感觉错过了全世界色彩的疾病就是，色盲，尤其是红绿色盲。这是一种由英国科学家道尔顿发现的人类遗传病，所以又称为道尔顿症。那么，红绿色盲的遗传方式是什么呢？有哪些遗传特点呢？让我们在这堂课一起寻找这些问题的答案。 2 性染色体上基因的传递和性别相关联 色盲 男性 女性 患病率 8% 0.64% 白化病 男性 女性 患病率 0.008% 0.008% 两种遗传病的患病率 为了更好的研究当地居民健康状况，科学家调查了某地的两种遗传病的发病率。根据这些调查结果，你发现色盲的发病率与白化病的发病率有什么不同？——性别 你认为控制色盲的基因是位于常染色体上还是性染色体上？——性染色体 4 基因位于性染色体上，所控制的性状遗传总是与性别相关联的现象 ————伴性遗传 红绿色盲基因具体在哪条性染色体上呢？ 在书本上找到概念划起来（P43） 那么红绿色盲基因具体在哪条性染色体上呢？ 5 Y X 由X染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式 伴X染色体隐性遗传 我们如何表示色盲患者和正常人的基因型和表现型？ b 性别 男性 女性 基因型     表现型   色盲基因：Xb 正常色觉基因：XB XBY XbY XBXB XBXb XbXb 正常 正常 正常（携带者） 患者 患者 经过科学家的研究表明，红绿色盲的致病基因是一种只位于X染色体上的隐性基因。我们把这种病的遗传方式称为“伴X染色体隐性遗传”。 假设色盲基因用b表示，如果没有这种致病基因，X染色体上存在就是控制正常色觉的显性基因B 完成表格填空 注意性别也属于表现型，填写表现型的时候不能落下。 6 遗传咨询 keith 妻子 女儿 儿子 女婿 未来儿子结婚生子，自己的孙子孙女会患上色盲吗？？ 外孙 正常男性 正常女性 色盲男性 家族系谱图 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 如果一个家族中有色盲基因的遗传，意味着这个家族的成员有可能是色盲基因的携带者，也可能是患者，他们未来的下一代也有可能会面临色盲的问题，之前视频中出镜的一位色盲患者基斯就遇到了这样的烦恼：他是色盲患者，但是他的妻子色觉正常，并且妻子家中从未出现过色盲患者，他们生育了色觉正常的一儿一女，当他们的女儿长大后，与一位色觉正常的男性恋爱、结婚，为家庭添了一个可爱的外孙，但遗憾的是，这个外孙是一位色盲患者。 7 keith 妻子 女儿 儿子 女婿 外孙 遗传咨询 分析家族成员基因型 色盲基因：Xb 正常色觉基因：XB 1、色盲患者是否每一代都有？ 尝试分析，总结特点 2、为什么第二代没有患者？ 3、如果第一代的“妻子”是色盲基因的携带者，那么他们的儿子女儿一定都正常吗？ 4、色盲的传递之路是怎样的？外孙的色盲基因是由谁给予的？ 5、如果女婿是个色盲患者，外孙的致病基因会来自女婿吗？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 外孙的致病基因始终来自女儿，因为女婿提供的是Y染色体。 总结伴X染色体隐性遗传的特点：1、可能出现隔代遗传 8 如果他的儿子未来与一位色盲的女性结婚生子，自己的孙子孙女有可能会患上色盲吗？ 分别有多大概率？尝试画出遗传图解 小组讨论 儿媳 ？ keith 妻子 女儿 儿子 女婿 外孙 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 根据刚才的推理过程我们发现，由于儿媳是一个色盲患者，所以未来的孙子一定会患色盲，也就是说，女性患者的儿子一定是患者。但是我们并不知道这个儿媳的家庭背景，我们能推测这个儿媳的父母的基因型吗？————她的父亲必定存在Xb的致病基因，也就一定是色盲患者。从而得到第二个特点——女性患者的父亲和儿子一定患病（女病，父子必病）。 除此之外，在最早的一组调查数据中我们发现，男性的色盲患病率更高。也就是第三个特点：男性患者多于女性患者。为什么？ 9 X染色体上还有什么样的致病基因？ 骨骼畸形：患者可能会出现骨骼畸形，如膝部、腕部和胸廓的弯曲，这可能会导致身材矮小和站立不稳。 骨骼疼痛：由于骨骼异常，可能会出现骨骼疼痛，尤其是在行走或运动时。 生长迟缓：由于骨骼发育受到影响，可能会出现生长迟缓，身高增长缓慢。 呼吸困难：严重的骨骼畸形可能会影响胸廓的发育，导致呼吸困难。 骨折易发：由于骨骼结构异常，患者可能更容易发生骨折。 软骨异常：如软骨增生。 抗维生素D佝偻病 ——伴X染色体显性疾病 由于患者对钙离子的吸收不良导致的一系列骨骼发育不良的疾病，这种遗传病有什么特点？我们还是从基因型和表现型说起。 10 X 由X染色体携带的显性基因所表现的遗传方式 伴X染色体显性遗传 我们如何表示抗维生素D佝偻病患者和正常人的基因型和表现型？ A 性别 男性 女性 基因型     表现型 XAY XaY XAXA XAXa XaXa 正常 正常 患