5.1 基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

3.2 基因突变和基因重组 1 基因突变 不不不 两只老虎 这只常见 白虎稀少 孟加拉白虎是世界一级保护动物，是印度国宝，世界上仅存白虎210只左右。 白虎非常稀有，由于缺少保护色，白虎在自然界非常难存活，在野外已经灭绝。白虎非常稀有,每只价值数百万美元。白虎是孟加拉虎遗传基因突变产生的白化个体，2005年为止世界上仅存白虎200余只。 2 资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他 患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红 细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这 种病为镰刀型细胞贫血症。病重时，红细胞受机械损伤 而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。 一、基因突变的实例 圆饼状的红细胞 镰刀状的红细胞 缺氧不严重时 还在 破裂 血细胞少了 1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 3 镰刀型细胞贫血症的病因 正常血红蛋白一条肽链上 第6位的谷氨酸被缬氨酸取代 [探究] 患者的血红蛋白究竟出了什么问题？ 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸 1 2 3 4 5 6 7 8 （正常血红蛋白） （异常血红蛋白） 　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 4 CTT GAA DNA mRNA 血红蛋白 GUA CAT GTA GAA 直接原因: 根本原因： DNA分子中碱基对的替换，导致基因碱基序列改变 图4-21 镰刀型细胞贫血症的病因图解 谷氨酸 缬氨酸 正常 患者 谷氨酸→缬氨酸 [探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因？ 镰刀型细胞贫血症的病因 基因突变 CAT GTA GUA 5 病因 二、基因突变的概念 思考：除了碱基对的替换以外，还有什么情况可能导致基因碱基序列的改变？ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 增添 缺失 替换 基因碱基序列 有什么影响 DNA ACC CTC CAA ATA C…… TGG GAG GTT TAT G…… mRNA 多肽链 插入C mRNA 多肽链 DNA ACC TCC AAA TAC…… (模板链) TGG AGG TTT ATG…… 苏氨酸 ---亮氨酸 --谷氨酰胺 --异亮氨酸 ACC CUC CAA AUA ACC UCC AAA UAC 苏氨酸 ---丝氨酸 ----赖氨酸 ---酪氨酸 C… 引入：碱基增添、缺失对氨基酸的影响会怎样呢？ DNA ATC TCCAAATAC…… TAG AGGTTTATG…… mRNA 多肽链 改变碱基 mRNA 多肽链 DNA ACC TCC AAA TAC…… (模板链) TGG AGG TTT ATG…… ？查书 ---丝氨酸 --赖氨酸 --酪氨酸 AUC ACC UCC AAA UAC 苏氨酸 ---丝氨酸 ----赖氨酸 ---酪氨酸 UCC AAA UAC 引入：碱基增添、缺失对氨基酸的影响会怎样呢？ DNA ACG TCC AAA TAC…… TGC AGG TTT ATG…… mRNA 多肽链 改变碱基 mRNA 多肽链 DNA ACC TCC AAA TAC…… (模板链) TGG AGG TTT ATG…… 苏氨酸 ---丝氨酸 --赖氨酸 --酪氨酸 ACG ACC UCC AAA UAC 苏氨酸 ---丝氨酸 ----赖氨酸 ---酪氨酸 UCC AAA UAC 引入：碱基增添、缺失对氨基酸的影响会怎样呢？ 碱基对替换导致mRNA上密码子改变，改变后的密码子与原密码子可能仍对应同一种氨基酸，故对生物性状的影响小。 增添或缺失对生命的性状的影响大，插入或缺失后的序列都改变；增添或缺失3个碱基的影响小。 引入：碱基增添、缺失对氨基酸的影响会怎样呢？ 基因突变一定会导致生物性状的改变吗？ （2）隐性突变：AA→Aa； 11 模板链 模板链 mRNA:CUACCUAGA