内容正文:
4.2 基因表达与性状的关系
人教版高中生物必修二
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视频中介绍的三种疾病分别和什么细胞密切相关?
2
一、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分裂
细胞分化
幼红细胞
黑色素细胞
支气管上皮细胞
形态
功能
圆形
或椭圆
防御、
保护
合成
黑色素
(成熟后)
运输氧
柱状
树突状
❓
3
1.基因通常是有遗传效应的 DNA片段
2.细胞通过有丝分裂维持亲子代细胞
遗传物质(基因)相对稳定
3.细胞生命活动需要能量
4.基因表达过程:
5.酪氨酸在酪氨酸酶催化下合成黑色素
6.氯离子通过CFTR蛋白进行跨膜运输,
维持肺支气管黏液正常。
一、基因的选择性表达与细胞分化
活动1
选一选
已知:受精卵细胞中含有血红蛋白基因、酪氨酸酶基因、ATP合成酶基因、CFTR基因、胰岛素基因等。
任务:依据科学事实,小组合作,找出相应基因/mRNA/蛋白质并粘贴在相应细胞展板上
目的:尝试利用细胞展板成果来解释细胞分化的本质
DNA
mRNA
蛋白质
科学事实
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一、基因的选择性表达与细胞分化
活动1
成果分享与交流
邀请3个小组各派一个代表进行成果分享,说明做出相应选择的理由?
一、基因的选择性表达与细胞分化
活动1
结果结论分析
分裂
分化
基因:_________
mRNA:_________
蛋白质:________
(填“相同”或“不同”或“不完全相同”)
基因的表达 .
(相同、不同、不完全相同)
相同
不完全相同
不完全相同
本质
即:基因的选择性表达
表明
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二、基因表达产物与性状的关系
实例1
镰状细胞贫血
正常人
结构正常血红蛋白
正常
血红蛋白
基因
患者
圆饼状
结构异常血红蛋白
异常
血红蛋白
基因
镰刀状
表型正常
贫血
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正常功能的
CFTR蛋白
二、基因表达产物与性状的关系
图A
实例2
囊性纤维化
图B
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二、基因表达产物与性状的关系
实例2
囊性纤维化
正常人
Cl- 转运正常
结构正常CFTR蛋白
正常
CFTR基因
Cl- 转运异常
患者
结构异常CFTR蛋白
异常
CFTR基因
表现正常
黏液清除困难,肺部感染
正常功能的
CFTR蛋白
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二、基因表达产物与性状的关系
实例2
正常人
Cl- 转运正常
结构正常CFTR蛋白
正常
CFTR基因
Cl- 转运异常
患者
结构异常CFTR蛋白
异常
CFTR基因
表现正常
黏液清除困难,肺部感染
囊性纤维化
实例1
镰状细胞贫血
正常人
结构正常血红蛋白
正常
血红蛋白
基因
患者
圆饼状
结构异常血红蛋白
异常
血红蛋白
基因
镰刀状
基因
生物体性状
蛋白结构
思考1:分析实例1、2共同点,总结出基因表达产物与性状之间的关系?
表型正常
贫血
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二、基因表达产物与性状的关系
实例3、4
白化症和苯丙酮尿症
酪氨酸
中间产物
黑色素
苯丙氨酸
苯丙氨酸
羟化酶
苯丙酮酸
资料背景:
人的白化症是由于缺乏黑色素引起的。
苯丙酮尿症表现为苯丙酮酸在脑中积累阻碍大脑发育,造成智力下降
思考2:
① 两种疾病分别是由于缺乏哪种酶导致的?
② 缺乏相应酶的根本原因是什么?
③ 根据上述图文信息完成下列逻辑关系的构建。
酪氨酸酶
酪氨酸酶
基因
苯丙氨酸
羟化酶基因
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二、基因表达产物与性状的关系
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素,表现_______
控制苯丙氨酸羟化酶的基因异常
苯丙氨酸转化为______受阻
________________合成受阻
________积累,表现
基因
酶的合成
代谢
过程
生物体性状
苯丙酮酸
酪氨酸
白化症
黑色素
酪氨酸酶
苯丙氨酸羟化酶
思考3:分析实例3、4共同点,总结出基因表达产物与性状之间的关系?
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二、基因表达产物与性状的关系
测一测
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶活性异常(降低)
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低,豌豆失水皱缩
基因
酶合成
代谢过程
生物体性状
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三、课堂小结
基因
细胞
分化
酶合成
代谢过程
生物
性状
结构蛋白
本质
基因的选择性表达
形态 结构
功能 不同
基因
种类相同
表达类型
特异性表达的基因
所有细胞都表达的基因
受精卵
同一个体不同细胞
分化
分裂
关系
基因表达产物
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Necker Children‘s Hospital的科学家抽取患者造血干细胞,嵌入能编码血红蛋白的基因片段,重现血红蛋白的正常功能。
选自《Gene therapy lets a French teen dodge sickle cell disease》 [J].New England Journal of Medicine 2017