5.1基因突变与基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.1基因突变与基因重组 学习目标 了解突变的概念与原因。 01 概述细胞癌变的原因和特点。 02 概述基因重组的类型和意义。 03 W基因 w基因 基因突变 YYRR yyrr YyRr Y_R_ yyR_ Y_rr yyrr 基因重组 染色体变异 红眼 白眼 突变 变异的常见类型 正常红细胞 资料1：1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧、肌肉疼痛， 经检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 后来人们称这种病为镰状细胞贫血。 实例1：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症） 镰状红细胞 基因突变的实例 正常 镰状 资料2：1956年，科学家将患者红细胞的血红蛋白和正常血红蛋白进行 比较分析，部分氨基酸的序列如下： 资料3：研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列 发生改变所造成的。 xié 思考讨论：图中氨基酸序列发生了什么变化？ 谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。 U A G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G C T A G G G G DNA mRNA 正常 异常 氨基酸 血红蛋白 C G 模板链 直接原因是、根本原因是？ 思考讨论：完成课本第81页镰状细胞贫血病因的图解，并分 析病因。 U A G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G C T A G G G G DNA mRNA 正常 异常 氨基酸 血红蛋白 C G 直接原因： 根本原因： 氨基酸的替换 碱基的替换 思考讨论：完成课本第81页镰状细胞贫血病因的图解，并分 析病因。 实例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列→合成异常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 实例3：CFTR基因缺失了3个碱基对→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白结构发生变化→CFTR转运氯离子的功能出现异常→支气管中粘液增多，细菌繁殖，肺功能受损。 实例1：编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换→血红蛋白结构异常→镰状红细胞。 碱基的替换 基因碱基序列改变 蛋白质改变 性状改变 碱基的增添 基因碱基序列改变 蛋白质改变 性状改变 碱基的缺失 基因碱基序列改变 蛋白质改变 性状改变 思考讨论：分析三个实例的异同，尝试建构基因突变的概念 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ C T A G A T 模板链 基因1 G A C C T G GAU:天冬氨酸 CUA:亮氨酸 CUG:亮氨酸 GAC:天冬氨酸 基因2 突变 温馨提示：动动小手，写出对应的mRNA、氨基酸。 思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 不一定 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。 、 若发生在基因间隔区 不属于基因突变 思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 2.处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 细胞分裂前的间期 思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 3.基因碱基序列改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ C T A G A T 模板链 基因1片段 G A C C T G mRNA 氨基酸 GAU 天冬氨酸 GAC 天冬氨酸 突变 不一定 基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。 基因2片段 不一定 GAU:天冬氨酸 CUA:亮氨酸 CUG:亮氨酸 GAC:天冬氨酸 思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT CCCCGAAT GGGGCTTA G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 基因碱基序列 生物性状 基因 替换 实例1：镰状细胞贫血 增添 缺失 思考讨论：小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 2020年，我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万， 癌症是威胁人类健康最重要的疾病之一。 实例2：细胞的癌变 基因突变的实例 任务4： 阅读资料1、2，观察“解释结肠癌发生的简化模型图”，思考以下问题： 1.癌细胞与正