5.3人类遗传病导学案--2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.3人类遗传病导学案 学习目标：　 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 一、人类常见遗传病的类型 一、教材梳理 1．概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受____________控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由____性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由____性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受________________________控制的遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在________中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由____________引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①由染色体________变异引起的疾病，如猫叫综合征等。 ②由染色体________变异引起的疾病，如唐氏综合征等。 二、核心讨论 任务：分析唐氏综合征的患病机理 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题： (1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。 ________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 三、核心归纳 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 四、练习巩固 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 二、调查人群中的遗传病 一、教材梳理 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，应该在______中________调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 4．调查过程 二、练习巩固 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　) A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因