第5章第3节 人类遗传病- 2023-2024学年高一生物同步考点梳理与分层训练（人教版2019必修2）

第3节　人类遗传病 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100% 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义：①可以精确地诊断病因 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。 4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 1．母亲患病，儿子也一定患病，那么该病的致病基因最可能是（    ） A．常染色体显性基因 B．常染色体隐性基因 C．X染色体显性基因 D．X染色体隐性基因 2．在“全面二孩”政策实施后，“优生”已成为众多家庭关注的话题。下列做法不利于“优生”的是（    ） A．禁止近亲结婚 B．取消婚前检查 C．鼓励遗传咨询 D．建议产前诊断 3．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（    ） A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病 4．下列人的单基因遗传病中，属于显性致病基因引起的遗传病的是（    ） A．白化病 B．色盲 C．抗维生素D佝偻病 D．先天性聋哑 5．下列需要进行遗传咨询的是（　　） A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过乙型肝炎的夫妇 C．父母中有车祸造成伤残的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 6．欲调查某地区红绿色盲的发病率，下列叙述错误的是（　　） A．为保证结果准确，调查的人群数量应该足够多 B．发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值 C．在该地区人群中随机抽样调查 D．在红绿色盲患者家族中进行调查 7．已知血友病是一种隐性伴性遗传病（用隐性基因h表示），下图为某家庭遗传图解，下列错误的是（　　）    A．Ⅰ-2的母亲表现型为血友病，则其父亲基因型是XHY B．Ⅱ-3的基因型一定为XHY C．Ⅱ-4的基因型一定为XHXH D．若Ⅱ-5与一个血友病男性结婚，他们的第一个孩子为正常的概率是3/4 8．多指是一类由遗传因子控制的人类遗传病。已知某女患者的家系图，试回答下列问题（设A、a是与该病有关的遗传因子）： (1)据图谱判断，多指是 由性遗传因子控制的遗传病。 (2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成：女患者 ，父亲 ，母亲 。 (3)如果该女患者与多指男患者结婚，其后代所有可能的遗传因子组成有 种。 (4)如果该女患者与一正常男子结婚，其后代患多指的概率为 。 9．唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，关于唐氏综合征的说法正确的是（　　） A．唐氏综合征的患者是由于染色体结构变异导致的 B．预防唐氏综合征的发生可以采取产前诊断和遗传咨询等方法 C．唐氏综合征的患者其体细胞内含有 3 个染色体组 D．唐氏综合征的患儿其母亲体内应存在着相应的致病基因 10．下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（　　） A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B．猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C．不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D．调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等 11．色盲是人类一种先天性色觉障碍遗传病，最常见的是红