5.3人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章 第3节 人类遗传病 素 养目 标 生命观念：根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。 科学思维、科学探究：尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施,培养获取、分析数据的能力。 社会责任： 1.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者。 2.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德。 1.新冠肺炎 2.感冒 3.镰状细胞贫血 4.大脖子病 5.多指 6.猫叫综合征 7.红绿色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.抗维生素D佝偻病 √ √ √ √ √ 【任务一】下列哪些是遗传病？你的理由是？ 人类遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 √ 基因或染色体改变 2 【任务二】分析案例，回答问题： 1.上述三个案例是不是遗传病？ 2.判断对错： (1)家族性疾病一定是遗传病( ) (2)遗传病一定是家族性疾病( ) (3)先天性疾病一定是遗传病( ) (4)遗传病一定是先天性疾病( ) 案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三:亨廷顿舞蹈症的病因是位于4号染色体的基因htt发生突变，主要症状有舞蹈样不自主运动、进行性痴呆，一般30-50岁发病，发病后10-20年死亡。 不是 不是 × × × 是 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 3 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 1.单基因遗传病 现发现8000多种 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病，现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 一、 人类遗传病 （一）概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）类型： 基因或染色体改变 类型 遗传特点 实例 1.单基因遗传病的概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 常 染色体 伴X染色体 伴Y染色体 显性 隐性 显性 隐性 ① 男女患病概率相等 ② 连续遗传 ① 男女患病概率相等 ② 隔代遗传 ① 患者女性多于男性 ② 连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ① 患者男性多于女性 ② 隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病 男性代代相传 多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰状细胞贫血、 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 多指 并指 （1）定义： 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病和唇裂等。 （3）特点： 2.多基因遗传病 ①在群体中发病率较高； ②易受环境因素影响； ③每对基因的效应相对 较小，但有累积效应。 唇裂 冠心病 哮喘 不符合孟德尔遗传规律 6 3.染色体异常遗传病 指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 (1)概念： (2)实例： ①染色体结构异常，如猫叫综合征(5号染色体部分缺失) ②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征) 唐氏综合征患者的染色体组成 病因？ 形成原因？ 思考：细胞中染色体的这些改变可以在光学显微镜下直接观察到吗？ 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程： 金牌P100情境体验(2)根据图乙中过程①,分析21三体综合征形成的原因。过程②会导致21三体综合征吗?分析原因。 减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体不分离 减数分裂Ⅱ后期， 21号染色体着丝粒分裂，由姐妹染色单体分开形成的两条染色体移向同一极 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程： 金牌P100情境体验(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 减数分裂Ⅰ后期，21号同源染色体不分离 减数分裂Ⅱ后期， 21号染色体着丝粒分裂，由姐妹染色单体分开形成的两条染色体移向同一极 金牌P100 典例剖析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗传特征的叙述,正确的是(　　) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 金牌P101情境体验 为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校