5.1 基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 遗传造就生命延续的根基， 变异激起进化的层层涟漪。 研究遗传变异的分子机制， 为人类健康增添新的助力。 1 什么是变异？ 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。 【思考】通过整容，单眼皮成为双眼皮，这种变异能遗传吗？为什么？ 表型 = 基因型 + 环境 生物变异 （环境因素引起，不改变遗传物质） 不可遗传的变异 可遗传的变异 （遗传物质改变） 基因突变 基因重组 染色体变异 注意：表观遗传可遗传，基因碱基序列不变，但甲基化，表型变 表型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （改变） 讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？ （不可遗传的变异） （可遗传的变异） 基因重组 染色体变异 基因突变 诱发 注意：表观遗传可遗传，基因碱基序列不变，但甲基化，表型变 遗传物质可以怎么改变？ 表型 ＝ 基因型 + 环境 改变 改变 改变 改变 遗传物质未改变 不可遗传的变异 遗传物质改变 可遗传的变异 表观遗传 基因突变 基因重组 染色体变异 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 注意：表观遗传，基因碱基序列不变，但甲基化，可遗传。表型变。 不可遗传的变异 可遗传的变异（来源） 基因突变 生物的变异 基因重组 （遗传物质改变） （遗传物质不改变） 染色体变异 规律总结1： 1、病毒的可遗传变异的来源---基因突变 2、原核生物的可遗传变异的来源---基因突变 3、真核生物的可遗传变异的来源 ① 进行无性生殖时—基因突变和染色体变异 ②进行有性生殖时—基因突变、基因重组和染色体变异 小结 无丝分裂可发生的可遗传变异有: 有丝分裂可发生的可遗传变异有: 基因突变 基因突变、染色体变异 减数分裂可发生的可遗传变异有: 基因突变、基因重组和染色体变异 规律总结2： 一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血:镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 镰状细胞 镰状细胞贫血形成的原因 1.图中氨基酸发生了什么变化？ （镰状细胞贫血形成的直接原因？） 思考·讨论 ？ 一个谷氨酸被缬氨酸替换了。 G U C A G C C U G A C C U C U A G G A G G A A G 正常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G U C A G C C U G A C C U C U U G G A G G A A G 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 血红蛋白分子的肽链上，发生氨基酸的替换（一个谷氨酸被缬氨酸替换了。） 镰状细胞贫血形成的原因 2.分析镰状细胞贫血形成的根本原因 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？ 编码血红蛋白的基因的一对碱基发生替换（A-T替换为T-A）(基因突变). C C T G G A DNA mRNA C C G G G G G G 氨基酸 蛋白质 谷氨酸正常 缬氨酸异常 A U A T 思考·讨论 ？ 能，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 会发生改变，所对应性状也会改变。 谁能想到这个疾病，能让一个人死亡，给一个家庭带来沉重负担，起因竟然是一个基因中一个小小的碱基对的替换。我们有句俗语飓风起于青萍之末，跟蝴蝶效应是一个意思，指的是一个微小的变化能带动整个系统一连串的巨大反应。尽管基因十分微小，看不见又摸不着，但当它结构变化时，给我们带来的影响是非常巨大的。这也是我们常说的结构决定功能 豌豆的皱粒 P69 囊性纤维病 P70 镰刀型细胞贫血症 P81 A U A T DNA分子中发生 的 、 和 _____，而引起的 的改变，叫做基因突变。 增添 缺失 替换 基因碱基序列 碱基对 【探究1】导致性状改变的直接原因和根本原因分别是？ 替换 小结： 1.镰状细胞贫血形成的原因 直接原因： 根本原因： 血红蛋白分子肽链中一个