5.3 人类遗传病-2023-2024学年下学期高一生物互动课堂优质课件（人教版2019必修2）

5.3人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 问题探讨 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同 作用的结果。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？ 问题探讨 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。（人体患病也是人体表现出来的性状）所以，认为疾病都是基因病有一定道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻。 7.色盲 8.血友病 9.抗维生素D佝偻病 10.狂犬病 11.猫叫综合征 12.青少年型糖尿病 活动一：判断下列哪些属于遗传病？ 1.艾滋病 2.骨折 3.新冠肺炎 4.阿米巴痢疾 5.白化病 6.高度近视 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 请同学们阅读教材92页和93页的内容，回答下列问题： 1.遗传病的类型有几种？ 2.是否所有的遗传病都有致病基因？ 3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？理由？ 活动二：自主阅读，分类遗传病 人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 基因或染色体改变 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 现发现8000多种 受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病： 现发现500多种 由染色体变异引起的遗传病 一、人类遗传病的类型 1. 单基因遗传病: 一、人类遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 多指 并指 软骨发育不全 镰状细胞贫血 白化病 基因所在的染色体 遗传病名称 致病 基因 病人可能 的基因型 举例 特点 常染色体 常显 A AA或Aa 多指、并指、软骨发育不全 男女患病 比例相近 常隐 a aa 镰刀型贫血症、 白化病、 苯丙酮尿症、 1. 单基因遗传病: 一、人类遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 1. 单基因遗传病: 一、人类遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 外耳道多毛症 血友病 抗维生素D佝偻病 一、人类遗传病的类型 1. 单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病 基因所在的染色体 遗传病名称 致病 基因 病人可能 的基因型 举例 特点 X染色体 伴X显性 A XAXA或XAXa XAY 抗维生素D 佝偻病 女患者多 伴X隐性 a XaXa XaY 红绿色盲、 血友病、 男患者多 Y染色体 外耳道多毛症 仅男性 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 特点：在群体中发病率较高；家族聚集现象；受环境影响大等。 一、人类遗传病的类型 2. 多基因遗传病: 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 一、人类遗传病的类型 3. 染色体异常遗传病: 由于染色体变异而引起的遗传病 结构变异：猫叫综合征 数目变异：21三体综合征 性腺发育不良 遗传特点：往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。 猫叫综合症患者(5号染色体缺失) 主要症状： 哭声像猫叫，两眼距离宽，生长发育慢，先天性心脏病， 严重智障。 21三体综合征(21号染色体多一条) 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容，眼间距宽，外眼上斜，口常半张，舌常伸出口外。 21号染色体为什么会多一条？ 减数第二次分裂异常 减数第一次分裂异常 21三体综合征产生的原因 比如在减数第一次分裂后期,联会的两条21号染色体没有分开,都进入了次级卵母细胞,将来所形成的卵细胞就有两条21号染色体;再如在减数第二次分裂后期,含有两条姐妹染色单体的21号染色体着丝点没有断裂,使这两条21号姐妹染色单体都进入了卵细胞,则也能够形成含有两条21号染色体的卵细胞. 性腺发育不良（缺少了一条X染色） 病因： 患者缺少了一条X染色体（XX→X0） 表现： 身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 X性染色体异常