5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

　先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、 先天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 　家族性疾病 1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史 2.病因分类: (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维　　 生素D佝偻病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者 先天性疾病和家族性疾病并不都是遗传病 遗传病不一定是先天性疾病 遗传病不一定是家族性疾病 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 一.人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 第五节 人类遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上：并指、多指、软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、先天性聋哑、　　　　　　 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 X染色体上：血友病、色盲、进行 性肌营养不良 伴Y遗传　 1.单基因遗传病 外耳道多毛症 常染色体显性遗传病 并指 多指 软骨发育不全 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病 白化病 镰刀型细胞贫血症 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 伴Y遗传 外耳道多毛症 2.多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 (1)定义:受两对以上的等位基因控制的遗传病。 冠心病 哮喘病 (2)分类 (3)特点 家族聚集、发病率较高、易受环境影响 无脑儿 多基因遗传病 唇裂 3.染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 (1)定义:由染色体异常引起的遗传病。 (2)分类 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 （2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 二.遗传病对人类的危害 形势 对策 形势: 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生 对策: 三.遗传病的监测和预防 1.禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁 4.产前诊断 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 四.人类基因组计划与人体健康 测定人类基因组的全部DNA的脱氧核苷酸（或 者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信 息. １.目的： 1.人类基因组计划测定的是多少条染色体上DNA的序列？ 2.为什么要测24条？ 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 4.意义： 对于人类疾病的诊断和预防及治疗都具有重要意义 $$