内容正文:
5.3人类遗传病练习
一、选择题
1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.21三体综合征是单基因遗传病
B.杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义
C.先天性的疾病都是遗传病
D.患遗传病的个体不一定携带致病基因
2.下列有关多基因遗传病的说法,不正确的是( )
A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
3.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精,子女最可能患上的遗传病是( )
A.镰状细胞贫血
B.猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)
C.21三体综合征
D.先天性卵巢发育不全(XO型,也叫特纳氏综合征)
4.神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体内的一种酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是( )
A.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生
5.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,其顺序正确的是( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
6.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.调查遗传病的发病率时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.与苯丙酮尿症相比,青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C.调查遗传病的发病率时,应对多个患者家系进行调查,以获得足够大的群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性,则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
7.人们发现基因和疾病之间存在一定联系,基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是( )
A.人的血液、唾液等都可用于基因检测
B.基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因
C.人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇
D.含有致病基因就意味着一定患病
8.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( )
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
9.唐氏综合征又称21三体综合征,新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系。一项关于21三体综合征(唐氏综合征)的调查结果如表所示,以下叙述不正确的是( )
母亲年龄/岁
20~24
25~29
30~34
≥35
唐氏患儿发生率/10-4
1.19
2.03
2.76
9.42
A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性
B.减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征
C.新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关
D.应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率
10.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述不正确的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
11.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是( )
A.图示表明显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
B.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显高于胎儿期
C.由图可知,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
12.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
二、非选择题
13.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征