5.3人类遗传病导学案-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第26讲 人类遗传病 学习目标： 1.概述人类常见遗传病的类型及其特点。 2．探讨人类遗传病的检测和预防。 3.学会调查人群中遗传病的基本方法。 一、自主学习.知识梳理 1．概念：（1）人类遗传病：由遗传物质 改变而引起的人类疾病。 　体细胞中遗传物质改变一般不属于人类遗传病。 (2)基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列 ，以了解人体的基因状况。(必修2 P94) 2.人类遗传病的常见类型[连一连] [提醒]　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 [提醒]　禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。 4.产前诊断 4．调查人群中的遗传病 （1）遗传病发病率与遗传方式的调查 某种遗传病的发病率＝×100% 【易错提醒】　 ①调查时，最好选取群体中发病率较高 的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病等。 ②调查某种遗传病的发病率 时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大 。 ③调查某种遗传病的遗传方式 时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 二、课堂过关.重难点突破 1.易错判断：(1)人类致病基因的表达受到环境影响。(　　) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　　) (3)不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。(　　) (4)遗传病是指可遗传给后代的疾病。( ) 答案：(1)√　(2)×　(3)×　（4）× 2.深挖教材 1．(必修2P94)人体哪些细胞可以用于基因检测？ ____人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等， 2.(教材必修2 P95“楷体字信息”)基因治疗是指用正常基因取代 或修补 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。该治疗方式 不需要 （需要/不需要）对机体所有细胞进行基因修复，因为有缺陷的基因只在特定的 细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的 细胞进行修复。 3．(2022·山东烟台高三月考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　C　) A．多指，在学校内随机抽样调查 B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C．血友病，在患者家系中调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查 三.考向预测.高考真题 1．(2021·高考湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　C　) A．Ⅱ­1的基因型为XaY B．Ⅱ­2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．Ⅰ­1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 解析：选C。根据题意和题图可知，女性化患者Ⅱ­1的基因型为XaY，A正确；Ⅱ­2的基因型为XAXa，她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为，B正确；Ⅰ­1的基因型为XAXa，若致病基因来自其父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不可育，不符合题意，故Ⅰ­1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。 四、课后作业.巩固提高 1．(2022·湖北武汉高三联考)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　C　) A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 2.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(D　　) A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 3．(2021·广东一模)下列有关人类遗传病的说法正确的是(　B　) A．镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白基因中发生碱基的缺失 B．人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的 C．囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造成的 D．红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲 4．(2022·海南三亚一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　C　) A．不携带致病基因的个体不会患遗传病 B．某男性患者的母亲和