《生物学》必修2-5.3 人类的遗传病

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类的遗传病 微信公众号：bobtinacom 问题探讨 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 微信公众号：bobtinacom 1.人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，由于饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症等。 2 问题探讨 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 微信公众号：bobtinacom 问题探讨 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病——尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。 微信公众号：bobtinacom 问题探讨 我国遗传病现状 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患唐氏综合征的人就在60万以上。 微信公众号：bobtinacom 人类常见遗传病的类型 何为遗传病？ 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 微信公众号：bobtinacom 人类常见遗传病的类型 遗传病 与 先天性疾病 的关系 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如：遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35～40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。 以下情况是否为遗传病 一位孕妇在孕期前三个月病毒感染，导致孩子出生患有上唇裂。 微信公众号：bobtinacom 人类常见遗传病的类型 家族性疾病 与 遗传病 的关系 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有多个成员患病。 许多遗传病（特别是显性遗传病）有家族聚集的现象，但家族性疾病不都是遗传病，例如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出发病的家族特点，高盐饮食导致的高血压，吸烟及吸二手烟导致的肺癌等。 某家庭由于饮食中缺少VA，多位家庭成员均患有夜盲症。 以下情况是否为遗传病 微信公众号：bobtinacom 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 类型： 常染色体 显性： 隐性： 多指、并指、软骨发育不全 正常：aa 患病：AA、Aa 先天性聋哑、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 正常：AA、Aa 患病：aa 性染色体 X染色体 Y染色体: 显性： 隐性： 抗VD佝偻病 正常:XaXa 患病:XAXA、XAXa 红绿色盲、血友病 正常:XAXA、XAXa 患病:XaXa 外耳道多毛症 患病：XYw 微信公众号：bobtinacom 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 实例： 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病 唇裂 特点： 常表现家族聚集现象； 源于遗传因素，易受环境影响； 群体中发病率较高。 微信公众号：bobtinacom 人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 类型： 常染色体: 性染色体: 由于常染色体异常引起的遗传病。 由于性染色体异常引起的遗传病。 实例：唐氏综合征、猫叫综合征 实例：XXY综合征 、XYY综合征等 特点： 不携带治病基因；由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 微信公众号：bobtinacom 调查人群中的遗传病 调查流程图 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查