5.3人类遗传病 课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 三、遗传病的检测和预防 问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 合作探究五：请同学们自主阅读教材P94-95，小组合作思考讨论完成问题。 1、我国婚姻法规定,禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚,这是为什么？ 2、结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？遗传咨询的内容和步骤有哪些？ 3、利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图的分析，说说高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康的孩子？ 5、产前诊断的方法有哪些？ 6、什么是基因治疗？有何优点和争议？ 三、遗传病的检测和预防 和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 问题: 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，为什么？ 三、遗传病的检测和预防 问题： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，为什么？ 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 禁止近亲结婚（最简单有效） 三、遗传病的检测和预防 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 禁止近亲结婚（最简单有效） 三、遗传病的检测和预防 摩尔根和表妹玛丽生育3个子女，2个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 ——遗传咨询（主要手段） 能不能生？ ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ② 分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④ 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 三、遗传病的检测和预防 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 问题：从图中你可以得出什么结论？ 要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 三、遗传病的检测和预防 ——产前诊断（重要措施） 生之前要做什么？ 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量，可以帮助检查存不存在新生儿溶血 致病基因等特定基因 问题：基因诊断出致病基因接下来该怎么办？ 三、遗传病的检测和预防 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》(试行)，血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 1、检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ★基因检测 ②预测个体患病的风险 ①可以精确地诊断病因 基因检测 优点 争议 担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ③预测后代患病概率 ★基因检测 12 三、遗传病的检测和预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ① 禁止近亲结婚 ② 提倡适龄生育 ③ 避免环境中的有害因素 遗传病的检测 遗传病的预防 ① 遗传咨询 ② 产前诊断 B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、 基因诊断 （一）概念 指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 四、基因治疗 取患者的离体体细胞导入正常基因，检测到基因能有效表达后再输回患者体内，使患者获得正常的基因表达产物，达到治疗基因缺陷疾病的目的。 治疗实例： 199