5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 目标 01 02 03 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。 （科学思维）（科学探究） 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。 （社会责任） 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念） 学习目标 2 情景材料一 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 由多种原因造成的,有的肥胖可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成的 问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 什么是遗传病？ 是父母传给孩子的病？ 艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？ 一、人类常见的遗传病类型 （一）概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 问题：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 一、人类常见的遗传病类型 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病等 一、人类常见的遗传病类型 先天性？ 家族性？ 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 一、人类常见的遗传病类型 1、遗传病一定是先天性疾病 2、先天性疾病一定是遗传病 3、家族性疾病一定是遗传病 4、遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 判断 一、人类常见的遗传病类型 × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位体细胞遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常，不会成为家族性疾病。 阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病 由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿； 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障； 父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子； 抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病； 一、人类常见的遗传病类型 （1）艾滋病 （2）骨折 （3）SARS （4）细菌性痢疾 （5）白化病 （6）色盲 （7）血友病 （8）抗维生素D佝偻病 （9）狂犬病 （10）猫叫综合征 （11）青少年型糖尿病 1、判断哪些属于遗传病？ 实战训练　 1、什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例并用概念图分类归纳。 2、人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？还与什么因素相关？请结合实例回答。 合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成问题。 4、遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？ 一、人类常见的遗传病类型 3、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？ 5、简述21三体综合征形成的原因？ 11 （二）类型 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 一、人类常见的遗传病类型 （二）类型 1、单基因遗传病 常染色体遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 问题: 你知道苯丙酮尿症的致病机理吗？ 一、人类常见的遗传病类型 苯丙酮尿症（常隐）的致病机理： 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 一、人类常见的遗传病类型 食物中含可形成的苯