5.2 染色体变异 - 染色体结构变异课件2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

新人教版必修2 《遗传与进化》 第2节 染色体变异 第5章 基因突变及其他变异 情景视频一：猫叫综合征 S z L w h S z L w h 性腺发育不良 先天愚型：21三体综合征（唐氏综合症） 猫叫综合征 S z L w h S z L w h 1、染色体结构变异中的缺失现象与基因突变中的碱基对的缺失现象很相似， 他们对生物的影响一样吗？ 合作探究一：请同学们自主阅读教材P90，小组合作思考讨论完成问题。 2、染色体结构变异中的易位现象与基因重组中的交叉互换很相似，有何不同？ 3、染色体的结构变异的结果是什么？对生物的生存有何影响？ 4、请列表比较基因突变、基因重组、染色体变异的异同。 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h 病例： 猫叫综合征 病因： 病征： 病人的第5号染色体部分缺失 患儿两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，存在严重的智力障碍，哭声轻而音调高，像猫叫而得名。 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h 染色体结构变异 缺失 重复 易位 倒位 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h 染色体的某一片段消失 正常翅 缺刻翅 a b c d e f 实例：果蝇缺刻翅的形成 人类猫叫综合征 1、缺失 人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿哭声轻，音调高，生长发育迟缓，智力严重障碍 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 染色体增加了某一片段 正常眼 棒状眼 a b c d e f b 实例：果蝇棒状眼的形成 2、重复 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 正常眼 花斑眼 a b c d e f g h i j k 实例：果蝇花斑眼的形成 人慢性粒细胞白血病 3、易位 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 比较染色体易位与染色体互换 图解 区别 位置 原理 观察 发生于非同源染色之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 染色体结构变异 基因重组 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 染色体易位 染色体互换 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 染色体的某一片段位置颠倒引起的变异 正常翅 卷翅 c d e f a b a f b c d e b c d e 实例：果蝇卷翅的形成 女性9号染色体倒位后造成习惯性流产 a b c d e f a b c d e f b c d e a f 位置颠倒 4、倒位 二 染色体结构变异 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 结果和影响 染色体结构的改变，排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异 结果 影响 大多数染色体结构变异生物体是不利的，有的甚至会导致死亡 考向突破 落实必备知识 强化关键能力 S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h S z L w h 染色体结构变异与基因突变的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 变化 实质 基因发生碱基的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 碱基的排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 镜检 不可见 可见 核心归纳 S z L w h S z L w h 人体血细胞，用组织培养，切片染色后，所得中期染色体（放大750倍） 比较基因突变与染色体变异的区别: 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。 染色体变异是比较明显的染色体变化，是可以用光学显微镜直接观察到的。 S z L w h S z L w h 类别 基因突变 基因重组 染色体变异 适用范围 类型 发生时期 结果 光学显微 镜观察 意义 育种中的应用 所有生物（包括病毒） 自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中 真核生物 诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变） 交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验） 染色体结构变异、染色体数目变异 任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期 任何时期，主要发