5.1基因突变和基因重组（一）课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章 第1节 基因突变 单位： 授课教师： 授课年级：高一 1 导入 思考：视频中的白虎是患了白化病吗？如果是，为什么又有黑色条纹呢？ 弯曲镰刀状 一、基因突变实例及概念 1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。 1.实例： 镰刀型细胞贫血症 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 微凹的圆饼状 镰刀型细胞贫血症的病因是什么？ 分析镰刀型细胞贫血症形成的原因 2.谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？ 问题：1.发生镰刀型细胞贫血症的直接原因是什么？ 谷氨酸被缬氨酸取代 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 谷氨酸 缬氨酸 组氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 亮氨酸 苏氨酸 缬氨酸 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 正常血红蛋白 异常血红蛋白 ——蛋白质中氨基酸发生替换 ——基因中碱基发生替换 根本原因 直接原因 活动探究一：同桌两人作为一个小组，完成教材81页的“思考·讨论”的图解，分析镰刀型细胞贫血症的根本病因 一、基因突变实例及概念 DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变的三种方式哪一种对蛋白质结构的影响最小？ 2.概念： 下图表示正常的DNA分子的表达过程，当碱基序列发生改变时，翻译成氨基酸序列将如何变化？(小组两人合作完成任务) --ATGCACTGGCGT-- --TACGTGACCGCA-- 非模板链 模板链 --AUGCACUGGCGU-- mRNA DNA 甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸 蛋白质 ①第6位碱基对C-G被碱基对T-A替换； ②第6位碱基对C-G被碱基对A-T替换； ③第6位碱基对C-G发生缺失； ④第6位碱基对和地7位碱基对之间插入一个碱基对T-A。 活动探究二： 活动探究二：小组合作探索答案 探究结果： 正常 正常 ①替换 ③缺失 ②替换 ④增添 甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸- 甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸 甲硫氨酸-谷氨酰酸-色氨酸-精氨酸 甲硫氨酸-组氨酸-甘氨酸-缬氨酸-- 甲硫氨酸-组氨酸-亮氨酸-丙氨酸-- 结论： DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构改变。 DNA碱基对替换对蛋白质结构影响较小。 你能得出什么结论？ 思考1：基因突变一定会改变生物的性状吗？ 白色桦尺蛾a 黑色桦尺蛾A Aa aa 类型 显性突变：aa→Aa 隐性突变：AA→Aa 基因突变 性状改变 可能 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 一、基因突变实例及概念 思考2：基因突变一定会遗传给后代吗？ 10 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 问题1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 问题2.根据图示推测，癌细胞与正常细胞 相比形态结构、分裂速度发生什么变化？ （1）能够无限增值； （2）形态结构发生显著变化； （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少；细胞之间的粘着性显著降低；容易在体内分散和转移。 随堂检测--结肠癌发生的原因 P82 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 问题3.原癌基因和抑癌基因异常为什么会导致细胞增殖异常呢？ ①健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？