5.3人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第3节 人类遗传病 本节聚焦 什么是遗传病？ 如何检测和预防遗传病？ 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义? 第一代试管婴儿，主要解决女方的问题，即输卵管原因导致的女性不孕症； 第二代试管婴儿，着重解决男方的问题，即精子质量严重低下导致的男性不育； 第三代试管婴儿技术，致力于攻克剔除遗传缺陷，达到优生目的，就是遗传病等不用担心遗传问题； Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 1.欢迎关注公众号：逍遥谈生悟理 2.有些备用材料放在两侧，有些问题会在备注里说明 3.欢迎加入QQ群：974106088 4.因个人精力和能力有限，课件难免有错误，欢迎批评指正！ 思考：人的胖瘦是由基因决定的吗？　 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 　1.人的胖瘦是由基因决定的吗？　 　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 1.人类常见的遗传病有几种类型？你能举出哪些例子？ 2.这几种人类遗传病的遗传特点？ 学生活动：阅读：教材P92～93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题： 受一对等位基因控制的遗传病 1、单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 2、多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 3、染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传（显） 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传（隐） 1.单基因遗传病： 长骨两端两端软骨细胞形成障碍 ，导致 上臂、小腿短小畸形，腰间盘突出等。 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 1.单基因遗传病： 血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍而引起的出血性疾病，包括血友病A和B，以血友病A较为常见。血友病有阳性家族史、幼年发病、自发或者轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。 进行性肌营养不良患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓 肠肌呈假性肥大。 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 ①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③遗传时不一定符合孟德尔的遗传定律（连锁基因）；④常有家族聚集现象； 特点： 3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)。 染色体数目异常 染色体结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 像这类遗传病患者携带致病基因吗？ Administrator (A) - 遗传病患者不一定携带致病基因 判断题 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　) × √ × × √ Administrator (A) - 2.遗传病患者一定携带致病基因吗？ 3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？ 归纳总结 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与环境有关 由遗传物质改变引起 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达1