内容正文:
第二章
基因和染色体的关系
第 3节 伴性遗传
第2课时
人类遗传病的解题规律
1
1.遗传方式
常染色体遗传
伴性遗传
显性:
隐性:
伴X
伴Y:
显性:
隐性:
多指、并指
白化病
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病
外耳道多毛症
一、遗传方式的判断
第一步:确定是否是伴Y染色体遗传病
(1)判断依据:所有患者均为男性,无女性患者,则为伴Y染色体遗传。
(2)典型系谱图
一、遗传方式的判断
第二步:判断显隐性
(1)无中生有为隐性。
(2)有中生无为显性。
(3)亲子代都有患者,无法准确判断,先假设,再推断。
一、遗传方式的判断
①不需要判断:教材上以出现过的遗传方式,题干中以明确告知遗传方式的。如:人类红绿色盲、血友病、白化病、抗维生素D佝偻病等
②需要判断:未知的遗传方式
第三步:确定致病基因的位置(一般不考虑XY同源区段)
一、遗传方式的判断
第三步:确定致病基因的位置
甲
乙
常染色体/X染色体
常染色体
隐性遗传看女病。
上推父亲;
下推儿子。
女病的父或子有正(无病)为非伴性(常染色体)
一、遗传方式的判断
丙
丁
常染色体/X染色体
显性遗传看男病。
上推母亲;
下推女儿。
第三步:确定致病基因的位置
男病的母或女有无病为非伴性
常染色体
一、遗传方式的判断
5种
隐性遗传病
显性遗传病
伴Y遗传
第1步
第2步
常隐
伴X隐
女病父子病
女病父子有正
第3步
常显
伴X显
男病母女病
男病母女有正
遗传方式的判断总结
男病女不病,父传子,子传孙
(有中生无)
(无中生有)
隐找女,显找男
一、遗传方式的判断
常染色体显性遗传
一、遗传方式的判断
常染色体隐性遗传
一、遗传方式的判断
图9为常染色体隐性遗传。原因是:(1)双亲(Ⅰ代1和2)表现正常,子代女儿(Ⅱ代5)出现患者,为常染色体隐性遗传。(2)隐性遗传病的系谱图中,若女性(Ⅱ代5)为患者,儿子(Ⅲ代4)表现正常,其隐性致病基因在常染色体上。
10
常染色体隐性遗传
一、遗传方式的判断
常染色体显性遗传
一、遗传方式的判断
常染色隐性遗传
一、遗传方式的判断
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
7 8
1 2
3 4
5 6
9
甲病男性
乙病女性
已知Ⅱ6不携带任何致病基因
甲病为
伴X隐性遗传病
乙病为
常染色体隐性遗传病
一、遗传方式的判断
常染色体隐性遗传
非伴X显性
非伴X隐性
7 8
1 2
3 4
5 6
9 10
已知Ⅱ6不携带任何致病基因
非常染色体显性
一、遗传方式的判断
判断显隐性
代代发病:
可能为显
隔代:
为隐
判断
男女均等:
可能为常
男女不等:
常、性
伴性
男>女:
伴X隐
母病儿必病
女病父必病
伴X显
女>男:
父病女必病
儿病母必病
全男:
伴Y
质遗传:
母系遗传
第四步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
最可能为伴X显性遗传
可能为:
伴X隐
常显、
常隐、
伴X显、
最可能为X染色体隐性遗传
可能为:
伴X隐
常隐、
图8为X染色体隐性遗传。原因是:(1)双亲(Ⅰ代1和2)表现正常,子代(Ⅱ代2和5)出现患者,为隐性遗传。(2)3个患者全为男性,女性都表现正常,符合性染色体隐性遗传特点。(3)表现出交叉遗传现象,即致病基因由男性患者(Ⅱ代2)通过其女儿(Ⅲ代3)传递给他的外孙(Ⅳ代2)。故属性染色体隐性遗传。
18
可能为:
伴X隐
常显、
常隐、
伴X显、
最可能为
“伴X隐”
可能为:
伴X隐
常显、
常隐、
最可能为
“伴Y”
二、伴性遗传和常染色体遗传综合题型
性染色体和常染色体是非同源染色体,其上的基因属于非同源染色体上的非等位基因,符合自由组合定律,解题思路可按解自由组合定律的解题思路:单独考虑每一对基因,然后再自由组合
A
a
B
b
B
A、a位于X非同源区段
(XAXA XAXa XaXa XAY XaY)
A、a位于Y非同源区段
(XX XYA )
A、a位于X和Y同源区段
( XAXA XAXa XaXa XAYA XAYa XaYA XaYa)
三、判断基因位置的确认及遗传实验设计
讨论:若某遗传病的致病基因位于X和Y同源区段,后代是否表现出伴性遗传现象?
XaXa ╳ XaYA
基因位于X和Y同源区段的遗传会和性别相关
三、判断基因位置的确认及遗传实验设计
基因位置
常染色体
性染色体
X染色体
细胞核
细胞质(线粒体、叶绿体)
Y染色体
X、Y同源区段
三、判断基因位置的确认及遗传实验设计
1.判定基因位于细胞核还是细胞质中
正反交
方法:
正反交结果相同则基因位于