5.1 基因突变和基因重组课件 -2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

变异 不可遗传变异 可遗传变异 由环境不同引起， 遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。 基因突变 基因重组 染色体变异 变异 第1节 基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 正常红细胞 镰状红细胞 基因突变实例—镰状细胞贫血症 GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 直接病因 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。 基因突变实例—镰状细胞贫血症 GAG CTC GG CC GG GG DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 T A U A 根本病因 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 镰状细胞贫血 基因突变实例—镰状细胞贫血症 还有哪些情况会导致基因碱基序列的改变，进而导致蛋白质结构改变呢？ GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 基因突变实例—镰状细胞贫血症 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 基因突变实例—镰状细胞贫血症 基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因 碱基序列的改变。（对于RNA病毒来说，则是RNA的变化） GAG CTC GAG CTC AG TC GAG CTC GAG CTC GAG CTC GAG CTC GAGA CTCT 替换 增添 缺失 基因突变概念 基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？ ①隐性突变，AA→Aa ③发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 ②密码子的简并性(同义突变） 基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 不一定 基因突变—常考明示 基因突变不一定都会遗传给后代 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 基因突变—常考明示 基因突变时期 体细胞—有丝分裂间期 （但一般不能传给后代） 生殖细胞（配子）—减数分裂前的间期 （将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代） 有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传 （如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。） 基因突变发生的时间——主要在分裂间期 基因突变实例—癌 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 结肠癌 癌细胞转移 从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生突变 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 原癌基因突变 抑癌基因突变 蛋白质活性 蛋白质活性 癌变细胞 表达 表达 ＋ － 致癌因子 癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。 基因突变实例—癌 癌细胞的特征 能够无限增殖（有丝分裂）； 基因突变实例—癌 海拉细胞荧光图像 形态结构发生显著变化； 正常的成纤维细胞 癌变后成纤维细胞 癌细胞的特征 细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 基因突变实例—癌 正常细胞 肿瘤细胞 接触抑制，生长成单层 失去接触抑制，生长成多层 基因突变原因 外因 内因: DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒 如Rous肉瘤病毒遗传物质能影响宿主细胞DNA； 提高突变频率 基因突变特点 以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？