2.5.3人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

2.5.3 人类遗传病 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 科学家在人和小鼠内部都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 人体和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 问题探讨 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 2.5.3.1 人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 注：表观遗传修饰导致的某些疾病也能遗传，但不列入本节内容讨论的范畴。线粒体基因缺陷导致的遗传病也未列入本节内容范畴。 单基因遗传病（single gene disease ）是指受一对等位基因控制的遗传病 模拟题提示： 需要记忆教材中单基因遗传病的例子以应试。 提示： 遗传病不等于先天性疾病。 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 3 2.5.3.1 人类常见遗传病的类型 特别提醒：单基因遗传病中的“受一对等位基因控制的遗传病” 应理解为：从群体水平看，致病基因和正常基因是一对等位基因。由于等位基因是某一基因（座）的不同形式，因此也有人将单基因遗传病表述为：一个基因突变所引起的遗传病。 思考： 致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上，如位于_____、_____和_____染色体上。 人类外耳道多毛受Y染色体上一个基因的控制，X染色体上没有对应的基因，这种遗传病属于单基因遗传病吗？为什么？ 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 4 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 常见的多基因遗传病如一些先天性发育异常（如唇裂）和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 多基因遗传病在群体中的发病率较高（相较于单基因遗传病） 多基因遗传病易受环境影响，且具有家族聚集现象 2.5.3.1 人类常见遗传病的类型 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 常染色体异常遗传病（染色体病）是指由染色体变异引起的遗传病 染色体结构变异引起的遗传病 5号染色体部分缺失导致猫叫综合征 染色体数目变异引起的遗传病 21三体综合征 2.5.3.1 人类常见遗传病的类型 提示： 染色体病通常会导致严重缺陷。 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 调查人群中的遗传病 设计调查方案 确定调查范围 明确遗传病类型 设计记录形式 明确小组分工 实施调查方案 汇总数据计算 发病率高的 单基因遗传病 某遗传病的发病率= 某遗传病的患病人数 某遗传病的被调查人数 ×100% 家系 单基因遗传病通常受环境影响较小，症状显著（相较于多基因遗传病）；许多单基因遗传病没有严重的遗传缺陷，不易引起被调查人及其家属的反感（染色体病）。选发病率高的遗传病可以减少调查的工作量，让学生体验遗传病的调查过程。 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 适龄生育 反对早婚早育 不提倡晚婚晚育 生理（身体发育）不成熟 心智不成熟主要是适应以前政策宣传的需要 抚养问题 …… 晚婚不利于身心健康 晚婚晚育会增大子代患遗传病的风险，尤其女性 晚育不利于女性身材恢复 …… 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 遗传咨询 2.5.3.2 遗传病的检测和预防 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 9 产前诊断 在胎儿出生前，用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 2.5.3.2 遗传病的检测和预防 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 2.5.3.2 遗传病的检测和预防 说明： 图示为胎儿出生后的基因检测，也可以通过羊水穿刺培养胎儿细胞进行基因检测。 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 11 思考·讨论——基因检测的利与弊 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿