5.3人类遗传病课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病 第5章|基因突变及其他变异 学习目标 举例说出人类遗传病的主要类型,归纳、概括出人类遗传病的种类和遗传特点。 进行人类遗传病的调查,通过调查、搜集资料等方式了解人群中遗传病的调查方法,培养获取资料或数据的能力。 探讨人类遗传病的检测和预防,正确看待基因检测。 知识点一 人类常见遗传病的类型 单基因 遗传病 性染 色体 多基因 遗传病 数目 唐氏综合征 (21三体综合征) 结构 1.人类所有的遗传病都有致病基因吗?为什么? 2.先天性疾病都是遗传病吗?家族性疾病都是遗传病吗?请列举实例说明。 提示 并非都有;遗传病也可能是由染色体异常引起的,如唐氏综合征,患者体细胞中多了一条21号染色体,但不携带致病基因。 提示 (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 想一想 议一议 知识点二 调查人群中的遗传病 1.调查时,最好选取群体中发病率　　　　的　　　　　　遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。  2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体　　　　　。  3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在　　　　家系中调查,绘制遗传系谱图,分析致病基因的显隐性以及所在的染色体类型。  较高 单基因 足够大 患者 4.调查过程 知识点三 遗传病的检测和预防 1.检测和预防的手段及意义 遗传咨询 家庭病史 传递方式 产前 终止妊娠 再发风险率 诊断 羊水 基因检测 某种遗传病 先天性疾病 遗传病的产生 和发展 2.基因检测和基因治疗 DNA序列 血液 唾液 精液 毛发 人体组织 诊断病因 个体 后代 缺陷 基因 取代或修补 腺苷酸 脱氨酶 ADA 为什么通过孕妇羊水或血细胞能检测胎儿是否患有遗传病? 提示 (1)由于胎儿在羊水内发育,因此,医师可以从羊水中得到胎儿的皮肤、胃肠道、尿道等游离细胞,可利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常等现象。 (2)微量的胎儿血可以通过胎盘进入孕妇的血中,抽取孕妇的血来筛选出胎儿的血细胞,就可以用来筛查胎儿是否患有某种遗传病。 想一想 议一议 情境探究 情境一 人类遗传病的患病机理 1.遗传病的类型及病因 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。 甲 (图中染色体代表21号染色体) 乙 (1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律? 提示 不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。 (2)根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 提示 减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。 ②过程会导致21三体综合征。减数分裂 Ⅱ 后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。 2.三类遗传病的发病情况 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题。 (1)从图中可以看出,多基因遗传病的特点是什么? (2)图中显示染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是为什么? 提示 多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加。 提示 因为大多数患有染色体异常遗传病的胎儿存活率较低,患病胎儿在出生前就死亡了。 (3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,原因是什么? 提示 母亲减数分裂形成基因型为Xb的卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ后期时,X、Y染色体未正常分离,形成基因型为XBY的精子,二者结合形成染色体组成为XBXbY的受精卵。 方法突破 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系   提醒:大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。 2.关于人类遗传病的三个易错点 情境二 调查人群中的遗传病 1.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。 (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查,请说明理由。 提示 红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不易分析)。 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定合理的方案。 (3)为了保证调查结果的准确性,调查结束后应如何处理各小组的调查数据? 提示 A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式,应该在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 2.用调查统计法如何确定基因的位置? 常染色体 Y染色体 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 遗传病“发病率”与“遗传方式”的调查比较 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 某种遗 传病的 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 某种遗 传病的 遗传方式 患者家系 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 分析基因的显隐性及所在染色体的类型 方法突破 情境三 遗传病的检测和预防 请根据示意图回答下面的问题。 (1)该图解是羊水检查示意图,进行该操作 的主要目的是什么? (2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX,则需要终止妊娠的原因是什么? 提示 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 提示 父亲的X染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病。 (3)若妻子为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,丈夫正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? (4)该对夫妇都不是21三体综合征患者,在孕期还需要做染色体筛查吗?请说明理由。 提示 女性;该女性患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因,从而表现正常。 提示 需要;虽然该对夫妇都表现正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精,产生的后代就会患21三体综合征。 过关练习 1.高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的,下列叙述错误的是(　　) A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病 B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断 C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史,对其后代是否患有某种遗传病作出诊断 D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 B 解析 羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查,故可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病,A项正确;基因检测准确性高,但不能用于对胎儿进行各种遗传病的诊断,如染色体异常遗传病,B项错误;医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,C项正确;产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,D项正确。 2.胚胎在发育过程中会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。关于cffDNA在临床上的应用,下列说法错误的是(　　) A.可通过检测cffDNA中的相关基因进行胎儿先天性疾病筛查 B.通过检测cffDNA,分析胎儿的基因状况,预测患遗传病的风险 C.夫妇中有先天性代谢异常者,建议检测孕妇血液中的cffDNA D.可通过检测cffDNA中的相关基因对孕妇进行癌症的筛查 D 解析 cffDNA是胎儿的DNA,可通过检测cffDNA中的相关基因进行胎儿先天性疾病筛查、分析胎儿的基因状况,预测患遗传病的风险,但不能通过检测cffDNA(胎儿的DNA)中的相关基因,来对孕妇进行癌症的筛查,A、B两项正确,D项错误;可在孕妇血液中检测到胎儿的DNA,故若这对夫妇中有先天性代谢异常者,建议检测孕妇血液中的cffDNA,C项正确。 3.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病,下列说法正确的是(　　) A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病 C.通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗某些遗传病 D.镰状细胞贫血的诊断可采用镜检,也可通过基因检测 D 解析 单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病,A项错误;不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病,B项错误;通过遗传咨询和产前诊断能够有效预防遗传病的产生和发展,不能有效治疗某些遗传病,C项错误;镰状细胞贫血是基因突变引起的红细胞形态发生变化的疾病,基因突变虽然在显微镜下不能观察到,但是显微镜可以观察红细胞的形态,因此镰状细胞贫血的诊断可采用镜检,也可通过基因检测,D项正确。 4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　) A.单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因 B.多基因遗传病在人群中发病率比较低 C.先天性疾病和家族聚集性疾病都是遗传病 D.调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病 D 解析 单基因常染色体隐性遗传病患者体内含有2个致病基因,A项错误;多基因遗传病在人群中发病率较高,B项错误;先天性疾病不都是遗传病,有的可能是由胚胎发育时期母亲服用药物或感染病毒所致,家族聚集性疾病也不一定是遗传病,如流行性感冒,C项错误;调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病,如白化病,D项正确。 5.临床上发现,每出生1 000个男婴,就有一人的细胞中多出一条X染色体,核型为(47,XXY),他们大多身材较高,但没有胡须和喉结等男性第二性征,称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子,下列分析错误的是(　　) A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子 B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 B 解析 母亲提供性染色体组成为XX的配子,父亲提供性染色体组成为Y的配子,这种情况下导致产生XXY个体的原因是:母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞;母亲提供性染色体组成为X的配子,父亲提供性染色体组成为XY的配子,这种情况下导致产生XXY个体的原因是:父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子,B项错误。 6.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视的发病率”的活动,下列相关叙述不正确的是(　　) A.收集高度近视相关的遗传学知识,了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员的患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=(高度近视人数/被调查的总人数)×100% B 解析 调查人群中某遗传病的发病率,需要在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员的患病情况,B项错误。 7.在一个与外界隔绝的岛屿上,某科研团队调查当地居民中两种常见的单基因遗传病甲和乙的发病率,所得数据如图所示(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列说法正确的是(　　) A.甲病是显性遗传病,乙病是隐性遗传病 B.该女性群体中同时患甲、乙两种病的概率为0.36% C.调查人群中遗传病的发病率,可在患者家系中调查 D.调查遗传病的遗传方式,可在人群中随机取样调查 B 解析 甲病的男性患者多于女性患者,乙病的发病率低,而且在男性和女性中发病率相同,说明甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病可能是常染色体隐性遗传病,A项错误;在该女性群体中,甲病的发病率为4%,乙病的发病率为9%,因此同时患甲、乙两种病的概率为4%×9%=0.36%,B项正确;调查人群中遗传病的发病率,可在人群中随机取样调查,C项错误;调查遗传病的遗传方式,可在患者家系中调查,D项错误。 经典图示 归纳总结 1.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。可能是由基因结构改变引起的,也可能是由染色体变异引起的。①单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。②多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,多基因遗传病在群体中的发病率较高。③染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 2.调查发病率应该在人群中随机取样,调查遗传方式时需要在患者家系中调查。 3.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况,基因检测可以精确地诊断病因。 本 课 结 束 某种遗传病的发病率=×100%。 ×100% $