第3章 第2节 基因突变和基因重组（word教参）-【新课程学案】新教材2023-2024学年高中生物必修2 遗传与进化（苏教版2019）

知识点(一)　基因突变 [教材知识梳理] (一)实例：镰状细胞贫血 症状 缺氧不严重时，患者的红细胞为镰状；缺氧严重时，红细胞破裂，造成患者严重贫血，甚至丧失生命 病因图解 原因分析 直接原因：深入研究发现，在镰状细胞贫血患者的红细胞中，血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化。 根本原因：在DNA分子复制过程中，一个碱基对的替换引起基因序列的改变，导致了镰状细胞贫血的发生 (二)基因突变 1．概念：由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，称为基因突变。 2．原因 (1)自发突变：在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变。 (2)人工诱变 含义 利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变 人为因素 物理因素：紫外线、X射线、激光等 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素：病毒、细菌等 应用 在生产实践中，人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率，以筛选出更多具有有利突变性状的生物 3.特点 (1)低频性：基因自发突变的频率很低。 (2)普遍性：在整个生物界基因自发突变是普遍存在的。 (3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (4)随机性：基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。 (5)可逆性：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。 ①一般而言，回复突变的突变率比正向突变的突变率要低很多。回复突变一般通过点突变使突变型逆转为野生型。 ②点突变的实质：DNA分子上一个碱基的变化。包括碱基替换、碱基的插入及缺失。碱基替换多见于一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。碱基的插入及缺失指的是一个碱基对被插入或从DNA分子中删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。 4．遗传性 (1)发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不能遗传给后代。 (2)发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。 5．意义：基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。 [核心要点点拨] (一)基因突变的机理 (二)基因突变不一定导致生物性状的改变 原因 解释 突变部位 基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列，此时不一定导致生物性状改变 密码子简并性 基因突变后，可引起mRNA上的密码子发生改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变 隐性突变 若基因突变为单基因隐性突变，如AA中其中一个A突变为a，此时性状也不改变 蛋白质功能不变 有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变 环境影响 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来 [微提醒] 基因突变的四个易错点 (1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。 (2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，不仅是以DNA为遗传物质的生物，也包括RNA病毒。 (3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。 (4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。　　 (三)基因突变与染色体缺失、重复的区别 项目 基因突变 染色体缺失、重复 实质 DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失 染色体上基因的缺失或重复 对象 碱基对 基因 结果 碱基对的数目或排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 是否可见 分子水平、光学显微镜下观察不到 光学显微镜下可观察到 [典例]　实验小组用X射线照射紫花香豌豆品种，子代出现了一株白花植株，检测后发现是常染色体上的基因突变引起的。实验小组让该白花植株和不含突变基因的紫花植株杂交。下列相关说法错误的是(　 ) A．若子代全部开紫花，则白花突变为隐性突变 B．若子代全部为白花植株，则白花突变为纯合子显性突变 C．若子代紫花∶白花＝1∶1，则不能判断紫花与白花的显隐性关系 D．若子代紫花∶白花＝1∶1，则白花植株产生了两种基因型的配子 [解析]　假设相关基因用A、a表示，当白花为隐性突变时，亲本白花基因型为aa，紫花基因型为AA，子代基因型为Aa，全表现为紫花，A正确；当白花为显性突变时，亲本紫