第5章 第3节 人类遗传病（word教参）-【新课程学案】新教材2023-2024学年高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

第3节　人类遗传病 明学习目标 1．举例说出人类常见遗传病的类型。 2．开展人群中遗传病的调查活动。 3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 聚焦·学案(一)　什么是遗传病 基础—自主学习 [助读教材] 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的类型 类型 概念 常见种类或实例 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因引起：多指、并指、软骨发育不全等； 隐性致病基因引起：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 在群体中的发病率比较高，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 染色体结构异常，如猫叫综合征；染色体数目异常，如唐氏综合征(21三体综合征) 微点拨：遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。 教材边角知识发掘 1．(教材P92“问题探讨”延伸思考)遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 2．结合教材P93“图5－9唐氏综合征患者的染色体组成”，回答下列有关问题： (1)由图看出，唐氏综合征患者患病的原因是比正常人多了一条21号染色体。 (2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是父方或母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ过程中第21号染色体不分离。 [概念检测] 1．判断下列叙述的正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。(×) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(√) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。(×) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(×) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√) 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　 ) A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病 C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病 D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组 解析：选D　唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。 深化—合作学习 [活动质疑] 抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病，人群中发病率约为1/25 000，女性较多见，患者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一，往往比男性患者的症状轻。有假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。 (1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响的直接原因可能是什么？ 提示：钙和磷的吸收少。 (2)什么叫人类遗传病？抗维生素D佝偻病属于哪种类型？ 提示：由遗传物质改变而引起的人类疾病叫人类遗传病。抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病。 (3)抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么？请根据材料中的假说解释女性患者症状较轻的原因。 提示：伴X染色体显性遗传；杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的一条X染色体失活，显性基因不表达。 (4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配，请预测他们所生孩子患该病的情况。 提示：男孩和女孩患该病的概率均为1/2。 [系统认知] 1．遗传病的类型、病例及特点 分类 病例 特点 基因遗传病 单基因遗传病 显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(X) 连续遗传 隐性遗传病 白化病、血友病(X)、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(X) 隔代遗传、近亲结婚发病率高 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、家族性肥胖 有家族聚集现象、易受环境影响 染色体异常遗传病 结构异常 缺失 猫叫综合征(5号染色体部分缺失) 后果严重 (有时会导致 死胎、流产) 数目异常 常染色体病 个别减少 单体、缺体 个别增多 唐氏综合征 性染色体病 个别减少 特纳氏综合征(XO) 个别增多 XXY、XXX 多数患者表现正常 细胞质遗传病 线粒体疾病 母系遗传 2.先天性疾病、遗传病和家族性疾病 项目 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 含义 出生时已经表现出来的疾病 能够在亲子代个体之间