第五单元 第15讲 伴性遗传和人类遗传病-【勤径学升】2025年高考生物一轮总复习配套课件（不定项版）

生　物 第五单元　遗传的基本规律和伴性遗传 第15讲　伴性遗传和人类遗传病 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病的监测和预防。 3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 ⁠ [对应学生用书P148] 考点1　基因在染色体上的假说与证据 1.萨顿的假说 （1）内容：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上，因为⁠⁠　基因和染色体的行为存在着明显的平行关系　⁠。 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系　 （2）依据 项目 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和⁠⁠　独立性　⁠ 在配子形成和受精过程中，⁠⁠　形态结构　⁠相对稳定 存在 体细胞 ⁠⁠　成对　⁠ 成对 配子 成对基因中的一个 成对染色体中的一条 独立性　 形态 结构　 成对　 项目 基因 染色体 体细胞中来源 成对基因，一个来自⁠⁠　父方　⁠，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自⁠⁠　母方　⁠ 形成配子时 ⁠⁠　非同源　⁠染色体上的⁠⁠　非等位　⁠基因自由组合 非同源染色体⁠⁠　自由组合　⁠ 父 方　 母方　 非同源　 非等位　 自由组合　 X Y 1∶1∶1∶1 X 3.基因与染色体的关系：一条染色体上有⁠⁠　多个　⁠基因，基因在染色体上⁠⁠　呈线性排列　⁠。 多个　 呈线性排列　 基础诊断 （1）萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说 （　√　） （2）“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据 （　×　） （3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组 （　×　） （4）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列 （　×　） （5）基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过“假说—演绎法”证明了基因在染色体上 （　√　） √ × × × √ 教材拓展 1.（必修2 P29拓展）分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物。 提示：“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物，核基因在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。 2.（必修2 P31拓展）所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体上的基因都是控制性别的吗？ 提示：并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如酵母菌等）没有性染色体，雌雄同株的生物，如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。 3.（必修2 P30拓展）生物学家常用果蝇作为遗传研究实验材料的原因是什么？ 提示：果蝇易饲养，繁殖快，产生子代数量多，染色体数目相对少。 ⁠ 考向1　分析基因和染色体的关系 1.下列关于基因和染色体的叙述，错误的是 （　　） A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C.减数分裂时，等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 解析　等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，A正确；受精卵中等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，B正确；减数分裂时，等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。 答案　D ⁠ 考向2　摩尔根实验拓展分析 3.（2023·河南模拟）“假说—演绎法”是现代科学研究中常用的方法，利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律，摩尔根证明了基因位于染色体上。下列有关分析错误的是 （　　） A.提出问题是建立在纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上 B.摩尔根做出的假说为控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因 C.孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离，则F2中三种基因型个体之比接近1∶2∶1 D.摩尔根让F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，由此判断基因可能位于X染色体上 解析　孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型，比例为1∶1，C错误。 答案　C 4.（2023·全国百强名校领军考试）如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，红眼与白眼由A/a控制，下列相关分析叙述错误的是（注：果蝇性染色体组成XY时为雄性，性染色组成为XX、XXY时为雌性） （　　） A.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律 B.摩尔根运用了“假说—演绎法”证明了控制眼色的基 因位于常染色体上 C.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下， 子代可能会出现白眼雌果蝇 D.图中F2中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8 解析　F2中性状分离比为3∶1，说明眼色基因由一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根运用“假说—演绎法”，证明了基因在染色体上，并且证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B错误；F1中红眼雌雄果蝇杂交，正常情况下子代不会出现白眼雌果蝇；但若发生基因突变则可引起白眼雌果蝇的出现，若F1中的红眼雌果蝇减数分裂异常产生的含XaXa的卵细胞与含Y的精子结合，也会出现白眼雌果蝇（XaXaY），即在不发生基因突变的情况下，子代也可以出现白眼雌果蝇，C正确；F2红眼雌果蝇基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，F2红眼雄果蝇基因型为XAY，后代出现白眼果蝇（XaY）的概率为1/4×1/2＝1/8，D正确。 答案　B 考点2　伴性遗传的特点及应用 1.伴性遗传的概念 ⁠⁠　性染色体　⁠上的基因控制的性状的遗传与⁠⁠　性别　⁠相关联的遗传方式。 性染色体　 性别　 3.伴性遗传的应用 （1）性染色体决定性别的主要类型（A表示一组常染色体） 类型 XY型 ZW型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染 色体组成 2A＋XX 2A＋XY 2A＋ZW 2A＋ZZ 性细胞染 色体组成 A＋X A＋X或 A＋Y A＋Z或 A＋W A＋Z 实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 生物的性别主要由性染色体决定，但有些生物，如蚂蚁和蜜蜂，其性别决定于染色体的数目，而不是性染色体，雌性由受精卵发育而来，是二倍体，雄性的染色体数目很少，由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体。还有一些生物无性染色体，如玉米，其性别由基因决定。 （2）推算后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生⁠⁠　女孩　⁠；原因：⁠⁠　该夫妇所生男孩均色盲　⁠ 男性抗维生素D佝偻病×女性正常 生⁠⁠　男孩　⁠；原因：⁠⁠　该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常　⁠ 女孩　 该夫妇所生男孩均色 盲　 男孩　 该夫妇所生女孩全患 病，而男孩正常　 （3）根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制芦花鸡的横斑条纹羽毛的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b） 为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解 ③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。 ZBZb ZbW 基础诊断 （1）含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 （　×　） （2）XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小 （　×　） （3）外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因 （　×　） （4）一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩 （　×　） （5）某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩 （　√　） （6）让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别 （　√　） × × × × √ √ 教材拓展 1.（必修2 P38“练习与应用”拓展）若两人均患某单基因遗传病的夫妇，生育了一个表现正常的女儿，则该遗传病一定为常染色体显性遗传病，请说明判断的依据。 提示：（1）双亲均患病，子代表现正常，说明该病一定是显性遗传病。（2）若致病基因在X染色体上，父方的X染色体一定遗传给女儿，则女儿一定会患病。这与已知矛盾，故假设不成立，说明致病基因在常染色体上。 2.（必修2 P37拓展）请结合题图说出红绿色盲基因、抗维生素D佝偻病基因和外耳道多毛症基因（已知该基因只传男不传女）所在位置。 提示：红绿色盲基因、抗维生素D佝偻病基因在X的非同源区段，外耳道多毛症基因在Y的非同源区段。 ⁠ 1.XY染色体不同区段的遗传特点分析 3.性染色体相关“缺失”下的遗传分析 （1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 （2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 ⁠ 考向1　伴性遗传的特点及应用 1.（2023·中原名校质量考评）下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（　　） A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者 B.男患者的致病基因只能来自其母亲 C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性 D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2 解析　红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子一定含致病基因，所以一定是患者，A正确；男患者的X染色体一定来自其母亲，B正确；伴X染色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，在人群中女性患病的概率高于男性，C错误；一对正常夫妇生育了一个患色盲的儿子，说明妻子是携带者，他们再生育一个儿子正常的概率是1/2，D正确。 答案　C 2.（2022·全国乙卷）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是 （　　） A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡 B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 C.反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡 D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别 解析　根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。 答案　C 3.（2022·湖南卷）（不定项）果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表现型中不可能出现 （　　） A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性 C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼 解析　若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY 、XaY，即可出现黑身雌性， A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY 、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。 答案　AC 考向2　伴性遗传中的特殊情况分析 4.（2019·全国Ⅰ卷）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 （　　） A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 解析　控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株（XbXb），A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。 答案　C 5.（不定项）某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是 （　　） A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XBY B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY C.若后代雌雄各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBY D.若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbY 解析　若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，A错误；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。 答案　AD 考点3　人类遗传病 1.人类遗传病 （1）概念：由于⁠⁠　遗传物质　⁠改变而引起的人类疾病。 遗传物质　 （2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）（左右连） 2.遗传病的检测和预防 （1）手段：主要包括⁠⁠　遗传咨询　⁠和⁠⁠　产前诊断　⁠等。 （2）意义：在一定程度上能够有效地⁠⁠　预防　⁠遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询　 产前诊断　 预防　 家庭 病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 ①概念：是指在⁠⁠　胎儿出生前　⁠，医生用专门的检测手段，如⁠⁠　羊水检查　⁠、B超检查、⁠⁠　孕妇血细胞检查　⁠以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种⁠⁠　遗传病　⁠或⁠⁠　先天性疾病　⁠。 ②基因检测：是指通过检测人体细胞中的⁠⁠　DNA序列　⁠，以了解人体的基因状况。人的⁠⁠　血液、唾液、精液、毛发　⁠或⁠⁠　人体组织　⁠等，都可以用来进行基因检测。 胎儿出生前　 羊水检 查　 孕妇血细胞检查　 遗传病　 先天性疾病　 DNA序列　 血液、唾液、精液、毛发　 人体组织　 （4）产前诊断 3.遗传病的调查 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在⁠⁠　患者家系　⁠中调查，并绘出遗传系谱图。 患者家系　 基础诊断 （1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病 （　×　） （2）不携带致病基因的个体一定不会患遗传病 （　×　） （3）21三体综合征是21号染色体数目异常造成的 （　√　） （4）近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险 （　√　） （5）调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差 （　×　） （6）调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病 （　√　） （7）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗 （　×　） （8）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断 （　×　） × × √ √ × √ × × 教材拓展 1.（必修2 P93“探究·实践”拓展）调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 2.（必修2 P93“探究·实践”拓展）能否在学校调查21三体综合征的发病率？ 提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 3.（必修2 P94、95正文拓展）基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ 提示：不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 ⁠ 考向1　人类遗传病的类型、特点及预防 1.（2023·河南郑州一联）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　） A.不携带致病基因的个体不会患遗传病 B.某男性患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病 C.某女性患者的父亲和两个儿子均患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病 D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病是遗传病 解析　不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误、C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。 答案　C 2.（2023·湖北武汉高三联考）国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （　　） A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析　调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 答案　C 3.（2021·福建卷）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程如图。 下列叙述正确的是 （　　） A.可判断该致病基因位于X染色体上 B.可选择极体1或极体2用于基因分析 C.自然生育患该病子女的概率是25% D.在获能溶液中精子入卵的时期是③ 解析　由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是1/2，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa、XAY）的概率是1/4＋1/4＝1/2，C错误；在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。 答案　B ⁠ [对应学生用书P154] 遗传系谱图综合判断与概率计算 1.遗传系谱图综合判断 （1）“程序法”分析遗传系谱图 （2）遗传方式判断的两个技巧 ①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病（如图1）；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病（如图2）。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。 3.电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 ⁠ 1.图甲为人类某种遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带（若显示两个条带说明此人是杂合子）。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及具体位置见图乙。请据此判断，下列叙述错误的是 （　　） A.该病为常染色体隐性遗传病，且4号的基因型有两种可能性 B.若10号与致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/4 C.10号的基因型可能与3号或4号产生配子时发生了基因突变有关 D.据图乙可知，3号、4号、8号、9号和13号都为显性纯合子 ⁠ 题干 信息 信息1 正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带 信息2 用该方法对该家系中的每个个体进行分析 素养 指引 科学 思维 （1）熟练分析人类遗传病遗传系谱图 （2）会比较系谱图与电泳图谱 解析　据图分析，图中正常的双亲生出了有病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病；设该病受基因（A、a）控制，图乙显示4号只有条带1，说明其基因型为显性纯合子（AA），A错误；图乙显示10号的基因型为Aa，与致病基因的携带者（Aa）婚配，生育患病孩子的概率为1/4，B正确；图中显示3号和4号基因型都是AA，而10号基因型为Aa，a基因的出现可能与3号或4号产生配子时发生了基因突变有关，C正确；据图乙可知，3号、4号、8号、9号和13号都为显性纯合子，D正确。 答案　A ⁠ 1.如图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是（　　） A.该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子 B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/4 C.Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因 D.若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病 解析　由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩（XAY）的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因（如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因），C错误；若Ⅲ7（XAY）与一正常女性结婚，其女儿（XAXa）均患病，D正确。 答案　C 2.（2023·河南郑州模拟）如图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是 （　　） A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因 B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3 C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16 D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种 解析　设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。 答案　D 3.（2023·北京模拟）（不定项）迟发型成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病，如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列叙述正确的是 （　　） A.调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行 B.据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病 C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测 D.代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为2/3 解析　调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机取样。调查遗传方式，应该在患者家系中进行，A错误；由于Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，且Ⅲ4正常，故该病的遗传方式可能为常染色体显性遗传病，B正确；该遗传病是一种单基因遗传病，产前诊断措施是对胎儿进行基因检测，C正确；由以上分析可知，该病可能是常染色体显性遗传病，因而会出现代代有患者，由于Ⅲ1正常为隐性纯合子，故Ⅳ1是杂合子的概率为1，D错误。 答案　BC 4.（2020·山东卷）（不定项）如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是 （　　） A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别 C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病 解析　根据图示可知，正常夫妇生育出患病女儿，因此甲病的致病基因位于常染色体上。根据电泳结果Ⅰ6为纯合子，因此该病是隐性遗传病，Ⅰ5携带Ⅰ6的致病基因，因此该病不可能为伴X染色体的隐性遗传病，则乙为常染色体的隐性遗传病，A错误；甲为常染色体的隐性遗传病，假设该病由A和a控制，则其正常基因为A，异常基因为a，根据电泳结果可知a基因的碱基数为1 350个，不能被酶切，A基因可以被酶切为1 150和200两个片段，因此甲病可能是正常基因发生碱基对的替换导致的，替换后的碱基序列不能被MstⅡ识别，B错误；根据电泳图可知，正常机体的基因可以被切割成两个片段，而患病个体的基因不能被切割，且致病基因的碱基数显著少于正常基因，因此可能是由于正常基因的限制酶识别序列发生碱基对的缺失导致不能被酶切，C正确；根据电泳结果可知，Ⅱ4不含Ⅱ3的基因，因此Ⅱ4不携带致病基因，而Ⅱ8含有Ⅰ6的基因，且和Ⅰ5的基因完全相同，因此不患病，D正确。 答案　CD 5.（2022·山东卷）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 （1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 　　　　　　　⁠。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ1与Ⅲ2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 　　　　⁠。  （2）用Ⅱ1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 　　　　⁠（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 　　　　　　　　　　　　⁠。 （3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： 　　　　　　　　　　⁠；预期结果并得出结论： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　⁠。   （4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 　　　　⁠（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 　　　　　　　　　　　⁠。  解析　（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ1正常眼雌果蝇与Ⅰ2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼；Ⅰ4正常眼雌果蝇与Ⅰ3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ2的基因型为XAXa，Ⅱ3基因型为XAY，则Ⅲ2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。 如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ2的基因型为aa，Ⅱ1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。 （3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次，仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ2（或Ⅱ1、Ⅱ4）和Ⅱ3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。（4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带； 若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，Ⅱ3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 答案　（1）伴Y遗传和伴X显性遗传　3/8　（2）不能　不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，Ⅱ1和亲本杂交，后代雌雄性表型和比例相同　（3）Ⅱ2（或Ⅱ1、Ⅱ4）与Ⅱ3果蝇杂交、观察子代表型　若后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传为伴X隐性遗传；若后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传；若后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传为常染色体显性遗传　（4）不能　若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带 [对应学生用书P156] 实验技能4　实验假设与结论 ➢对应学生用书P157 1.假设与结论 假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案和解释。若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。 2.探究性实验和验证性实验的区别　 比较项目 探究性实验 验证性实验 概念 指实验者在不知道实验结果的前提下，通过自己进行实验、探索、分析、研究得出结论，从而形成科学概念的一种认知活动 指实验者针对已知的实验结果而进行的以验证实验结果、巩固和加强有关知识内容、培养实验操作能力为目的的重复性实验 实验目的 探索研究对象的未知属性、特征以及与其他因素的关系 验证已知对象的已知属性、特征以及与其他因素的关系 实验假设 假设一般采用“如果A，则 B”的形式表达，是根据现有的科学理论、事实，对所要研究的对象设想出一种或几种可能的答案和解释 因结论是已知的，故不存在假设问题 2.（2023·湖北武汉联考）摩尔根及其团队在研究果蝇眼色时，发现F1的雌雄红眼杂交，后代白眼占1/4，且都是雄果蝇（如图）。 针对这个现象，有以下三种假设。 假设1：控制白眼的基因（w）只位于Y染色体上。 假设2：控制白眼的基因（w）位于X和Y染色体的同源区段上。 假设3：控制白眼的基因（w）只位于X染色体上。 请分析回答下列问题： （1）假设1不成立的理由是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　⁠。  （2）若假设2成立，F1杂交得到的子代表型及比例为 　　　　　　　　　　　　⁠；群体中与眼色有关的基因型有 　　　　⁠种。  （3）摩尔根还做了一个回交实验（让亲代白眼雄果蝇和F1红眼雌果蝇交配），该实验的结果不能否定假设2或假设3，原因是 　　　　　 　⁠。  （4）若要证明假设3正确，可以采取的杂交方案为 　　　　　　　　　⁠，后代应出现的结果是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　⁠。  （5）研究小组已经证明，控制眼色的基因只位于X染色体上，另外有一对控制体色的基因位于常染色体上，则群体中与果蝇眼色和体色有关的基因型共有 　　　　⁠种。  解析　（1）若控制白眼的基色（w）只位于Y染色体上，则白眼雄果蝇的后代雄性应均为白眼，与实验结果相矛盾，因此假设1不成立。（2）若控制白眼的基因（w）位于X 和Y染色体的同源区段上，则亲本雌雄果蝇的基因型为XWXW、XwYw，F1雌雄果蝇的基因型为XWXw、XWYw，F1杂交得到的子代，雌性均为红眼，雄性中一半表现为红眼，一半表现为白眼，表型及比例为红眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇＝2∶1∶1（或红眼∶白眼＝3∶1）；群体中与眼色有关的基因型，雌性有3种，雄性有4种，共有7种基因型。（3）控制白眼的基因（w）无论位于X 和Y染色体的同源区段上，还是只位于X 染色体上，让亲代白眼雄果蝇XwYw或XwY和F1红眼雌果蝇XW Xw交配，子代雌雄果蝇中均有一半红眼一半白眼，因此该杂交方案不能区分假设2和假设3。 （4）若要证明假设3正确，可以让白眼雌果蝇和纯种红眼雄果蝇杂交，子代雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼。若控制白眼的基因（w）位于X 和Y染色体的同源区段上，则子代雌雄果蝇均为红眼。（5）控制眼色的基因只位于X 染色体上，则与眼色有关的基因型共有3＋2＝5种；另外有一对控制体色的基因位于常染色体上，则与体色有关的基因型共有3 种，则群体中与果蝇眼色和体色有关的基因型共有5×3＝15种。 答案　（1）F1出现红眼雄果蝇（或F1没有白眼雄果蝇）　（2）红眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇＝2∶1∶1 （或红眼∶白眼＝3∶1）　7　（3）根据假设2和假设3推导出的结果相同，回交实验的结果都是雌雄果蝇中均有一半红眼一半白眼 （4）让白眼雌果蝇和纯种红眼雄果蝇杂交　子代雌果蝇均为红眼，雄果蝇均为白眼　（5）15 2．基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析 (1)观察现象，提出问题 (2)提出假说，解释现象 ①假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_______染色体上，_______染色体上无相应的等位基因。 ②对杂交实验的解释(如图) (3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝__________________。 (4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_______染色体上→基因位于染色体上。 1．摩尔根提出假说与演绎推理的拓展 (1)提出假说，进行解释 假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一 图解 实验二 图解 结果 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 (2)演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。 假 说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图 解 2．(2023·长沙模拟)我国科学家把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体的说法正确的是(　　) A．串联染色体上的基因呈直线排列 B．萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上 C．串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异 D．细胞内基因的数目要远远多于染色体数目 解析　一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列，而不是呈直线排列，A错误；摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上，B错误；串联染色体上的基因数目没有发生改变，但染色体数目发生改变，因此生物发生了变异，C错误。 答案　D 2．伴性遗传的类型及特点 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症为例 2．伴性遗传中的致死问题 (1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 (2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死 考向2　调查人群中的遗传病 4．(2023·新疆一模)科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是(　　) A．白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100% B．该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2 C．红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率 D．在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测 解析　白化病是常染色体隐性遗传病，其发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率，B错误；在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测，D正确。 答案　B 5．(2023·河北五校联考)某兴趣小组调查学校某个年级的红绿色盲发病情况，被调查人数为2 747人，其中红绿色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率约为1.38%。男性红绿色盲的发病率约为1.35%，女性红绿色盲的发病率约为0.03%。二者均低于我国社会人群中对应的男、女红绿色盲的发病率。下列叙述不正确的是(　　) A．该调查结果符合红绿色盲的遗传特点 B．红绿色盲的遗传方式和血友病基本相同 C．调查结果中红绿色盲的男、女发病率低于社会人群的原因是调查数据太少 D．若欲知红绿色盲的遗传方式，应该调查患者家系中的患病情况 解析　由调查结果可知，男患者多于女患者符合红绿色盲的遗传特点，A正确；两种病都是伴X染色体隐性遗传病，B正确；调查出的红绿色盲男、女发病率比社会人群的低是因为只调查了学校人群，年龄段比较集中，调查发病率应该在人群中随机调查各个年龄段的人，C错误；调查红绿色盲的遗传方式，需在患者家系调查，D正确。 答案　C 2．用集合理论解决两病概率的计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如图： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情况可概括如下图 1．(2023·浙江6月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是(　　) A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染 色体 B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体 C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 解析　假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性(或只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体)。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。 答案　D 2．(2023·山东卷)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是(　　) A．2/3　　　　　　　 B．1/2 C．1/3 D．0 解析　G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体 表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色； XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，B、C、D不符合题意，A符合 题意。 答案　A 3．(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是(　　) A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 解析　由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1代群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 答案　C 4．(2023·北京卷)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是(　　) A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 解析　白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见，上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 答案　A 5．(2023·新课标卷)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题： (1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是________，判断的依据是____________________________________________________________________。 (2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是________，判断的依据是________________________。杂交①亲本的基因型是________________，杂交②亲本的基因型是________________。 (3)若杂交①子代中长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为________________________________________。 解析　(1)具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。(2)分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同(正反交实验结果不同)，说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R_XTX－)∶长翅红眼雄蝇(R_XTY)＝1∶1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇(R_XTX－)∶截翅红眼雄蝇(R_XtY)＝1∶1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因 型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇(RrXTXt)与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇(RrXtY)杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R_∶rr＝3∶1，即红眼∶紫眼＝3∶1，XTXt×XtY→XTXt∶XtXt∶XTY∶XtY＝1∶1∶1∶1，即表现为长翅∶截翅＝1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅＝3∶3∶1∶1。 答案　(1)长翅　亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅　(2)翅型　翅型的正反交实验结果不同　RRXTXT、rrXtY　rrXtXt、RRXTY　(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅＝3∶3∶1∶1 1．(2023·东北师范大学附属中学摸底)科学家获得一株花色突变型豌豆。将该突变型豌豆与野生型豌豆杂交得F1，F1全为野生型，F1自交得F2，F2中野生型与突变型的数量比为9∶1。某生物兴趣小组对此作出了两种假设。 假设Ⅰ：野生型与突变型受一对等位基因A、a控制，且在F2的突变型个体中存在一定的致死率。 假设Ⅱ：野生型与突变型受两对独立遗传的等位基因A、a和B、b共同控制，且在F2中某些基因型的个体不能成活。 (1)若假设Ⅰ成立，则突变型豌豆的基因型是________，突变型的致死率是________。 (2)若假设Ⅱ成立，则F2中死亡个体的基因型有________种。 (3)为验证上述哪种假设正确，可让F1与突变型豌豆进行测交，并统计测交后代的表型及比例。 ①若测交后代中____________________，则假设Ⅰ成立。 ②若测交后代中____________________，则假设Ⅱ成立。 (4)豌豆种子的黄色(Y)对绿色(y)为显性，种子形状圆粒(R)对皱粒(r)为显性，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有两株豌豆杂交得到子代F1，任其自花传粉，发现F2的表型及比例为黄色圆粒∶黄色皱粒∶绿色圆粒∶绿色皱粒＝15∶9∶25∶15，那么亲本的基因型可能是____________。 解析　(1)因为突变型豌豆与野生型豌豆杂交，F1全为野生型，所以野生型为显性性状，如果假设Ⅰ成立，则突变型豌豆基因型为aa，F1自交，如果不致死，F2中野生型与突变型的比例应为3∶1，题目中F2比例为9∶1，说明突变型的致死率为2/3，存活的有1/3。(2)如果假设Ⅱ成立，则突变型豌豆基因型为aabb，F1的基因型为AaBb，F2中野生型与突变型的比例是9∶1，说明基因型为A_bb和aaB_的个体致死，所以致死基因型共有4种。(3)如果假设Ⅰ成立，那么F1基因型为Aa，与突变型豌豆(aa)测交，后代中突变型有2/3致死，1/3存活，则野生型∶突变型＝1∶(1×1/3)＝3∶1；如果假设Ⅱ成立，那么F1基因型为AaBb，与突变型豌豆(aabb)测交，后代中基因型为Aabb和aaBb的个体致死，存活的野生型(AaBb)：突变型 (aabb)＝1∶1。(4)根据题意，黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱＝15∶9∶25∶15，所以F2中黄色∶绿色＝3∶5，即黄色占3/8，圆粒∶皱粒＝5∶3。单看黄色、绿色这一对性状，由于F1自花传粉，黄色占3/8＝1/2×3/4，可知F1中Yy占1/2，yy＝1/2，故亲本基因型为Yy×yy，同理可推知另外一对性状亲本的基因型为Rr×Rr，因此，亲本基因型是YyRr和yyRr。 答案　(1)aa　2/3　(2)4　(3)①野生型∶突变型＝3∶1　②野生型∶突变型＝1∶1　(4)YyRr和yyRr $$