内容正文:
一般是由遗传物质发生改变 而引起的,或者是由致病基因控制的。 探究主题一 遗传病与近亲结婚 2、常见的遗传病 色盲 不能像正常人一样区分红绿颜色,或色觉全失。 正常者可看到数字96 红绿色盲者中的红色盲者能读出6,而绿色盲者能读出2,但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。 正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。 正常者能读出6,红绿色盲者及红绿色弱者读成 5,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 苯丙酮尿症 患儿在出生数个月以后,出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅,尿有“发霉”臭味等主要病征的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因P,而导致体细胞内缺乏某种酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转化,而转变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,所以称为苯丙酮尿症。 21—三体综合征(又称先天愚型)是一种常见的遗传病,病因是第21号染色体多了1条,患儿有特殊面容:两眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、不自主地张口伸舌。精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现。 先天性愚型 正常的染色体 唇裂 第13号染色体多了一条 白化病 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性致病基因遗传。 血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病,原因是血液中缺乏某一种“凝血因子”是由隐性致病基因所造成的。 轻微损伤可引起出血不止 血友病 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 下列疾病中,不属于遗传病的是 A.先天性裂唇 B.色盲 C.艾滋病 D.血友病 艾滋病病毒引起的传染病 多指(趾)症 出生就表现 是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。 假肥大型进行性肌营养不良症 成长中逐渐表现出来 遗传性花粉哮喘症 遗传因素+环境 小结 1.完全由遗传因素决定的遗传病:先天性智力障碍、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等; 2.患者在出生时就症状明显的遗传病:多指(趾); 3.在出生几年、十几年甚至几十年后才发病的遗传病:假肥大型进行性肌营养不良症; 4.需要遗传因素和环境因素共同作用才能发病的遗传病:遗传性的花粉哮喘病。 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体变异,造成52万例自然流产。 遗传病 我国遗传病的发病现状 一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 危害 遗传病通常具有终生性和可遗传性,所以给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。 遗传病能根治吗? 近亲结婚的危害 目的:举例说出近亲结婚的危害。 指导: 1.学生4-6人一组,阅读下表; 2.近亲结婚的后代和非近亲结婚的后代相比,患病率高多少倍?将计算结果填入下表中。 遗传病名称 非近亲结婚的后代患病率 近亲结婚的后代患病率 近亲结婚与非近亲结婚的后代相比,患病率高出的倍数 先天性聋哑 1/11800 1/1500 苯丙酮尿症 1/14500 1/1700 全色盲 1/73000 1/4100 7.87 8.53 17.80 讨 论 什么叫做近亲结婚? 是指血缘关系较近的两个个体之间通婚。 表兄妹结婚就是常见的近亲结婚。 近亲结婚 《中国人民共和国婚姻法》第七条明确规定,禁止有直系血亲和三代以内旁系血亲等近亲关系的人结婚 学生活动:识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系。 小明爷爷 (听力正常) 小明奶奶 (先天性聋哑) 小明爸 听力正常 小红妈 听力正常 小明妈 听力正常 小红爸 听力正常 小明 听力正常 小红 听力正常 aa Aa Aa 小明爷爷 (听力正常) 小明奶奶 (先天性聋哑) 小明爸 听力正常 小红妈 听力正常 小明妈 听力正常 小红爸 听力正常 小明 听力正常 小红 听力正常 先天聋哑的孩子 aa Aa Aa 亲代的性状表现 亲代的基因组成 小明 小红 生殖细胞的 基因组成 子代的基因组成 子代的性状表现 正常 正常 Aa Aa A a A a AA Aa Aa aa 正常 正常 正常 先天聋哑 为什么要禁止近亲结婚? 近亲之间的许多